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红细胞生成性卟啉病文献资料
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先天性红细胞生成性卟啉病1例报告
先天性红细胞生成性卟啉病是一种极少见的常染色体隐性遗传病,其临床特征为身体暴露部位的皮肤出现严重病变,溶血性贫血及尿内有大量尿卟啉.此病国内报道很少,现将我们遇到的 1例报告如下.
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先天性红细胞生成性卟啉病1例
患儿男,8岁.面颈部、双手反复出现水疱伴尿色发红7年余.面容呈老态,面部毳毛粗长,牙齿棕色(Wood灯下有粉红色荧光),指端毁形,暴露部位有较多萎缩性瘢痕.尿卟啉定性(+++),血卟啉定性(++).诊断为先天性红细胞生成性卟啉病.