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氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症文献资料
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新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症1例报告及文献回顾
目的：探讨新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症（CPS 1 D）的临床特点。方法回顾分析1例新生儿型CPS1D患儿的临床资料及基因学检测结果，并复习相关文献。结果患儿，女，3d。以不吃、不动、气促、抽搐等非特异表现起病，予禁食、抗感染、呼吸支持等治疗病情一度好转，恢复喂养后病情加重、进展迅速。头颅 MRI 示广泛脑白质病变；血氨?>?500μmol/L；基因检测发现致病基因CPS1存在第20号外显子c.2407C?>?G (p.803，R?>?G)及第4号外显子C.323G?>?A(p.108，G?>?E)两处杂合突变，终确诊为CPS1D。结论对出生时正常，建立喂养后出现不明原因喂养困难、抽搐及意识障碍的新生儿，若血氨水平明显增高，应尽早行血、尿氨基酸及基因分析明确诊断。
关键词： 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症 新生儿 临床特点 CPS1基因
