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先天性糖基化障碍Ⅳ型文献资料
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NGLY1基因突变致先天性糖基化障碍Ⅳ型—家系报告
目的 分析NGLY1基因突变导致先天性糖基化障碍Ⅳ型的临床特征、诊断及治疗.方法 回顾同一家系中2例先天性糖基化障碍Ⅳ型姐妹的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析.结果 先证者,女,8个月,临床表现为精神运动发育迟缓、少汗、泪少、眼睑闭合差、手小、脚小等;胎龄6个月时其母行唐氏综合征产前筛查提示高风险,羊水穿刺结果未见异常,超声提示胎儿宫内发育迟缓.先证者姐姐4岁,临床表现及生长发育史与先证者相似.患儿父母非近亲结婚,表型无异常.先证者染色体核型分析及染色体微缺失分析无异常.先证者以及父母全外显子基因测序均存在NGLY1基因突变;先证者胞姐也存在相同的NGLY1来源于父亲的移码突变(可导致氨基酸p.S546Ffs*12改变)和来源于母亲的剪切位点突变.NGLY1基因已被国外文献报道与先天性糖基化障碍Ⅳ型有关,目前在中国知网、万方、PubMed和Clinvar数据库中未检索到与此相同的NGLY1基因1003+3位点点突变及1637位点移码突变,推测其可能为新的突变.结论 先证者及其胞姐NGLY1基因突变分别源自父母,NGLY1基因突变可导致先天性糖基化障碍Ⅳ型,其临床表型与文献报道相吻合.
关键词： NGLY1基因 先天性糖基化障碍Ⅳ型 基因突变 精神运动发育迟滞
