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AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例报告并文献复习
目的 探讨AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性分析1例AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料和全外显子组测序(WES)结果,并行系统检索和文献复习,收集基因诊断明确的Xia-Gibbs综合征患者,总结临床表现和基因突变信息.结果 男,15月龄,因"发育落后"就诊.就诊时不会说话,不会爬;耳位低,左眼内斜视;双侧肌张力降低.心脏超声示卵圆孔未闭,肾脏B超示双侧肾盂积水;颅脑MRI示脑白质减少,胼胝体薄;脑电图示双侧高幅δ波及θ波,两前部明显.WES发现AHDC1基因新发剪切突变c.750753delCCTC,导致蛋白编码提前终止(p.T252Afs?7).文献复习共检索到6篇英文文献,与本文病例合并后共报告15例AHDC1突变患儿,均有发育落后、面部畸形、肌张力低下、上呼吸道梗阻和睡眠障碍,共济失调、癫(癎)、孤独症、喂养障碍和视力障碍等也较常见,颅脑影像学胼胝体发育不良常见;已报道13个突变位点,剪切突变常见.结论 AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征的主要特点为发育落后、面部畸形、肌张力低下和睡眠障碍等,卵圆孔未闭和肾盂积水的表型是否与AHDC1基因突变相关,有待进一步证实.
关键词： Xia-Gibbs综合征 AHDC1 全外显子测序 儿童 -
AHDC1基因变异及临床病理指标对食管癌高低发区患者生存期的影响
目的:探讨AHDC1基因变异及临床病理指标对食管癌高低发区患者生存期的影响,加深对食管癌预后分子机制的认识.方法:采用入户家访、现场问卷普查、电话随访和住院病理核查等方法收集3 478例食管癌患者的临床病理资料和死亡情况;采集每例患者空腹外周静脉血5 mL,采用Taqman基因分型技术检测AHDC1基因rs4908343位点的变异情况.结果:Kaplan-Meier分析显示AHDC1基因AA/AG型患者5 a生存率高于GG型患者,浸润黏膜层患者高于浸润肌层和浆膜层患者,无淋巴结转移患者高于有淋巴结转移患者,早期患者高于中晚期患者,手术治疗的患者高于非手术患者,食管癌高发区患者高于低发区患者(χ2=6.650、52.756、39 087、61 314、75 635、175.205,P均<0.05);Cox回归模型分析提示AHDC1基因GG型[RR(95%CI)=1.197(1.008~1 421)]、中晚期[RR(95%CI)=2.004(1.358~2.956)和3.594(2.392~5.399)]及低发区[RR(95%CI)=2.891(2 243~3.726)]影响食管癌患者的预后(P均<0.05).结论:AHDC1基因型、临床分期及高低发区是影响食管癌预后的重要因素.
