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广西扶绥县壮族人群ESR1基因SNP与肝癌家系遗传易感性的关系
目的:探讨广西壮族自治区扶绥县肝癌高发地区壮族人群雌激素受体1基因(estrogen receptor1 gene,ESR1)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与肝癌遗传易感性的关系.方法:采用病例-对照研究和限制性片段长度聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法,对扶绥县21个肝癌高发家系组共85例及同居住地10个正常对照家系组共39例进行ESR1基因型分布频率的检测;运用非条件Logistic回归分析基因多态性与肝癌发生危险性的关系,并将实验结果结合临床资料进行统计学分析.结果:(1)经ESR1基因型检测分型,正常对照家系组人群携带AA、AG、GG基因型频率分别为74.36％、17.95％和7.69％;肝癌高发家系组人群携带AA、AG、GG基因型频率分别为83.53％、11.76％和4.71％;(2)基因型在两组人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;(3)正常对照家系组人群中AG、GG基因型个体罹患肝癌的风险率分别是AA基因型个体的0.218(95％CI=0.025～1.917,P=0.170)和0.509(95％CI=0.049 ～5.260,P=0.571),肝癌高发家系组人群中非肝癌者AG、GG基因型的个体罹患肝癌的风险率分别是AA基因型个体的0.298(95％CI=0.035 ～2.515,P=0.233)和0.671(95％ CI=0.070～6.391,P=0.729),差异均无统计学意义.结论:广西扶绥县壮族人群中,ESR1基因rs3798757位点SNP多态性与罹患肝癌无关.
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ESR1基因单核苷酸多态性及单倍型与精神分裂症的关联研究
目的 探索雌激素受体1 (estrogen receptor 1,ESR1)基因rs2234693、rs9340799和rs3798759位点单核苷酸多念性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)及其单倍型与精神分裂症(schizophrenia,SZ)发病之间的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对333例SZ患者和315名正常对照rs2234693、rs9340799和rs3798759位点进行基因分型,应用x2检验对SZ组和对照组等位基因、基因型和单倍型频率进行分析.结果 rs2234693、rs9340799位点两组间基因型频率及等位基因分布差异均无统计学意义(P＞0.05).SZ组rs3798759位点GG基因型频率及G等位基因频率均高于健康对照组(P＜0.01).性别分层分析提示,女性SZ患者rs3798759位点TG、GG基因型频率及G等位基因频率均高于健康女性(P＜0.05).单倍型C-A-G和C-G-G在SZ组的分布频率高于对照组(P＜0.05).结论 rs3798759位点突变可能为女性精神分裂症发生的风险因子,C-A-G和C-G-G单倍型可能为精神分裂症的遗传风险单倍型.
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ESR1基因单核苷酸多态性与甲状腺乳头状癌临床易感的相关性研究
目的 探讨四川南充地区汉族人群中ESR1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与甲状腺乳头癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)临床易感的关系.方法 选取170例甲状腺乳头状癌患者与150例汉族正常人群.以ESR1基因rs538463552、rs722207、rs722209、rs754078608、rs11155816、rs535364517位点作为遗传标记,用基因测序法检测ESR1基因单核苷酸多态性.结果 ESR1基因rs538463552、rs754078608、rs11155816、rs535364517在甲状腺乳头状癌组及正常人群组均未检测出突变.与正常人群组的比较,甲状腺乳头状癌组rs722207、rs722209等位基因及基因分型频率组间分布差异无统计学意义(P>0.05).结论 ESR1基因rs538463552、rs722207、rs722209、rs754078608、rs11155816、rs535364517位与南充地区汉族人群中甲状腺乳头状癌的临床易感性不具有明显相关性.
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ESR1基因突变与乳腺癌内分泌治疗耐药研究新进展
目前内分泌治疗是ER+乳腺癌患者主要的治疗措施之一.然而,乳腺癌患者的原发性耐药和获得性耐药限制了内分泌治疗的应用.近的研究发现,编码ERα的ESR1基因与乳腺癌患者内分泌治疗耐药密切相关.本文将对ESR1基因相关的乳腺癌内分泌治疗耐药机制、检测方法及处理对策进行综述.
