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  • 硫氧还原蛋白结合蛋白基因多态性与精神分裂症的关联分析

    作者:粟幼嵩;仇剑崟;张怀惠;王祖承;谢斌;崔东红

    目的 探索硫氧还原蛋白结合蛋白(TXNIP)基因与精神分裂症的关联关系.方法 以182个精神分裂症核心家系为研究对象,应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对TXNIP基因标签单核苷酸多态性(htSNP) rs9245进行基因分型;使用传递不平衡(TDT)、基于单体型的单体型相对危险度分析(HHRR)检测TXNIP基因与精神分裂症之间的关联关系.结果 ①患者组、父母组htSNP rs9245位点各基因型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡法则(X2值分别为0.68,0.02,df=1,P>0.05);②单体型相对风险分析(HHRR)显示htSNP rs9245位点等位基因在患者组和父母组的频数分布为X2=3.42,P=0.064;③传递不平衡检验(TDT)分析显示,杂合子父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布为X2=3.40,P=0.065,虽然差异未达到显著性,但接近边缘显著性.结论 本研究虽未发现TXNIP基因htSNP rs245与精神分裂症的发生存在关联,但不能排除两者的阳性关联,尚需选择更多SNP及扩大样本量进一步分析.

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