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富脯氨酸跨膜蛋白2基因文献资料
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阵发性运动源性运动不良症1例报道及文献复习
目的 探讨阵发性运动源性运动不良症(PKD)的临床特征,以提高对本病的认识.方法 对1例PKD患者进行临床分析,并结合文献复习.结果 患者主要临床表现为由突然起始动作诱发的发作性运动障碍,持续时间短暂,不伴意识清楚,发作间期完全正常;对卡马西平治疗反应好.结论 PKD是种罕见的运动障碍,表现为由突然的随意动作所诱发的不自主运动;突变基因是富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因;抗癫药物特别是卡马西平治疗有效.
关键词: 阵发性运动源性运动不良症 富脯氨酸跨膜蛋白2基因 卡马西平