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神经-棘红细胞增多症文献资料
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舞蹈病-棘红细胞增多症(附1例报告及文献复习)
目的 提高对神经-棘红细胞增多症的认识.方法 回顾性分析收治的1例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的临床、影像学和基因检测资料,结合文献复习并进行讨论.结果 患者女性,28岁.因“双上肢及口面部不自主抽动、言语不清伴饮水呛咳、走路不稳10年余”入院,头颅MRI示双侧豆状核、壳核萎缩,T2加权相上显示双侧豆状核区高信号.外周血涂片棘红细胞占75％,扫描电镜发现大多数红细胞的边缘呈棘刺样突起(7％).基因检测未发现与肝豆状核变性疾病表型相关的致病性突变.诊断为舞蹈病-棘红细胞增多症.予以氟哌啶醇等改善不自主运动,苄丝肼改善步态异常,甲钴胺片营养神经等对症治疗,患者病情较前好转,肢体不自主运动频率减少、幅度减小.结论 神经-棘红细胞增多症具有罕见性和临床变异性,诊断手段有限;尚无治愈手段,仅局限于对症治疗以缓解症状.
关键词： 神经-棘红细胞增多症 舞蹈病-棘红细胞增多症 运动障碍 -
神经-棘红细胞增多症临床研究(附2例报告)
目的:探讨神经-棘红细胞增多症的临床特点、辅助检查所见及治疗方法.方法:回顾性分析贵州医科大学附属医院收治的2例神经-棘红细胞增多症患者的临床资料.结果:神经-棘红细胞增多症的主要临床特点是中枢神经系统功能异常,如舞蹈样运动等,可有其他多系统损害,伴有实验室检查外周血棘红细胞增多;治疗上以对症支持治疗为主.结论:神经-棘红细胞增多症的典型临床表现、周围血棘红细胞计数增多、电生理改变是本病诊断的主要依据.本病预后差,因此对疑似病例需及时行外周血涂片及透视扫描电子显微镜等检查,以便早诊断、早治疗.
关键词： 神经-棘红细胞增多症 临床特点 辅助检查
