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舞蹈病-棘红细胞增多症的纹状体神经生化研究
目的：探讨舞蹈病-棘红细胞增多症的纹状体神经生化改变。方法从尸检脑标本中，选取4例基因确诊的舞蹈病-棘红细胞增多症，2例基因确诊的亨廷顿病，以及4名正常对照。对其石蜡切片分别行脑啡肽、P物质、谷氨酸脱羧酶和Calbindin-D28k免疫组织化学染色。光镜下观察并使用软件行图像分析。结果壳核和尾状核的背侧部脑啡肽、P物质染色和谷氨酸脱羧酶染色在舞蹈病-棘红细胞增多症患者明显减低；Calbindin-D28k染色明显增加。与正常对照相比，舞蹈病-棘红细胞增多症患者苍白球外侧段脑啡肽[16％（4％）、20％（1％），Mann-Whitney U检验，Z＝－2.337， P＝0.029]、内侧段P物质[12％（3％）、22％（1％），Mann-Whitney U检验，Z＝－2.352， P＝0.029）和谷氨酸脱羧酶染色[25％（11％）、33％（4％），Mann-Whitney U检验，Z＝－2.323， P＝0.029]阳性终末像素单位所占百分比显著减低。结论舞蹈病-棘红细胞增多症患者纹状体P物质表达减低程度比脑啡肽更显著，Calbindin-D28k高表达可能对于神经元损伤具有代偿性的保护作用。
关键词： 舞蹈病-棘红细胞增多症 亨廷顿病 纹状体 神经生化 -
舞蹈病-棘红细胞增多症4例临床分析及文献复习
目的 探讨舞蹈病-棘红细胞增多症的临床特点.方法 对4例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的临床资料进行回顾性分析.结果 4例患者的神经系统症状、体征均支持舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断,外周血红细胞形态学检查均可见棘红细胞显著增多.4例患者均可见特征性的口唇不自主运动,其中1例患者基因检测示VPS13A基因突变.氟哌啶醇、氯硝西泮等药物治疗效果不显著.结论 舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断主要基于临床表现和外周血棘红细胞检测,基因检测阳性可进一步确诊.目前尚无明确有效的药物治疗,以对症支持治疗为主.
关键词： 舞蹈病-棘红细胞增多症 临床特征 磁共振 治疗 -
舞蹈病-棘红细胞增多症(附1例报告及文献复习)
目的 提高对神经-棘红细胞增多症的认识.方法 回顾性分析收治的1例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的临床、影像学和基因检测资料,结合文献复习并进行讨论.结果 患者女性,28岁.因“双上肢及口面部不自主抽动、言语不清伴饮水呛咳、走路不稳10年余”入院,头颅MRI示双侧豆状核、壳核萎缩,T2加权相上显示双侧豆状核区高信号.外周血涂片棘红细胞占75％,扫描电镜发现大多数红细胞的边缘呈棘刺样突起(7％).基因检测未发现与肝豆状核变性疾病表型相关的致病性突变.诊断为舞蹈病-棘红细胞增多症.予以氟哌啶醇等改善不自主运动,苄丝肼改善步态异常,甲钴胺片营养神经等对症治疗,患者病情较前好转,肢体不自主运动频率减少、幅度减小.结论 神经-棘红细胞增多症具有罕见性和临床变异性,诊断手段有限;尚无治愈手段,仅局限于对症治疗以缓解症状.
关键词： 神经-棘红细胞增多症 舞蹈病-棘红细胞增多症 运动障碍 -
舞蹈病-棘红细胞增多症合并慢性活动性肝炎的临床特点(附1例报告)
目的 探讨舞蹈病-棘红细胞增多症合并慢性活动性肝炎的临床特点.方法 回顾性分析1例舞蹈病-棘红细胞增多症合并慢性活动性肝炎患者的临床资料.结果 本例患者临床表现包括抑郁,典型的舌及下颌肌张力障碍,进食诱发的吐舌样症状；检查发现乙肝病毒表面抗原(+),血肌酸激酶、乙肝病毒DNA定量及血氨升高；颅脑MRI示尾状核头萎缩,外周血涂片示棘红细胞增多.曾误诊为肝性脑病.经保肝治疗,舞蹈病症状未见明显改善,但肝功能、血氨等均恢复正常.其后随访6个月,复查外周血涂片棘红细胞仍增多.临床确诊为舞蹈病-棘红细胞增多症,乙型肝炎.结论 舞蹈病-棘红细胞增多症合并慢性活动性肝炎的临床表现复杂,需与肝性脑病鉴别.
关键词： 舞蹈病-棘红细胞增多症 慢性活动性肝炎 临床特点
