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KCNE文献资料
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KCNQ1钾离子通道及其小分子调节剂
KCNQ1钾通道属电压门控Kv7亚家族,主要分布在心脏组织,与其辅助亚基KCNE1形成复合体,介导一种缓慢激活的外向钾电流Iks,在动作电位复极化中扮演重要角色.KCNQ1基因突变可致一种严重的心律失常,即长QT间期综合征.KCNQ1在其他组织亦有分布并参与胰岛素分泌调节和上皮细胞电解质转运等生理过程.作为潜在的药物靶点,KCNQ1的小分子调节剂可能被用来治疗心律失常等疾病.本文综述KCNQ1通道在生理及小分子调节剂方面的研究进展.
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KCNE对心肌细胞钾离子通道的调控及与遗传性心律失常
KCNE基因家族编码蛋白MinK和MinK相关肽1-4,作为辅助性β亚基与多种钾离子通道蛋白α亚基组成电压依赖性钾离子通道复合体.KCNE家族对钾离子通道的调控作用错综复杂,对维持正常的心脏功能十分重要,其基因结构和功能的异常可导致心脏电活动紊乱,引起各种心律失常.
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KCNE、KCNQ1与心性猝死的相关性研究进展
部分心性猝死由于缺乏明确的病理学改变,其鉴定工作一直是法医工作者的一大难题.近年来,与长QT综合征、心房颤动等致死性心律失常疾病相关基因(KCNE基因家族与KCNQ1)等研究逐渐增多.国内外研究发现KCNE和KCNQ1基因编码心肌钾离子通道,其基因异常可引起严重的心律失常,甚至导致心性猝死.因此,死后KCNE和KCNQ1的基因检测对于心性猝死鉴定具有重要意义.本文对KCNE、KCNQ1与心性猝死的相关性研究进展进行综述,希望能为法医学研究和实践提供参考.
