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谷胱甘肽转硫酶P1(rs1695)基因多态性与Ⅳ期乳腺癌紫杉类和(或)蒽环类药物化疗疗效的关系
目的 检测乳腺癌患者外周血谷胱甘肽转硫酶P1(glutathione S-transferase P1,GSTP1)单核苷酸多态性位点rs1695[GSTP1 (rs1695)]的基因分型,分析其与Ⅳ期乳腺癌患者采用紫杉类和(或)蒽环类药物化疗疗效的关系.方法 应用聚合酶链式反应(PCR)-高分辨率熔解曲线技术(high resolution melting,HRM)检测128例Ⅳ期女性乳腺癌患者外周血中GSTP1(rs1695)基因分型,并根据PCR-HRM检测的不同基因型随机抽取10％的样本进行测序验证.应用SPSS 11.5软件进行统计学分析,采用Hardy-Weinberg遗传平衡检验方法进行基因型分布遗传平衡吻合度检验,采用x2检验及Fisher确切概率法分析不同基因型与乳腺癌患者化疗疗效的关系,用非条件logistic回归模型计算比值比(OR)和95％可信区间(CI).结果 128例Ⅳ期乳腺癌患者中,GSTP1 (rs1695) AA基因型占57.8％ (74/128)、AG基因型占39.8％ (51/128)、GG基因型占2.3％(3/128),经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,证实本研究入组病例GSTP1(rs1695)基因具有群体代表性(P＞0.05).128例患者均接受以紫杉类和(或)蒽环类药物为基础的化疗方案,化疗有效率为57.03％ (73/128),化疗无效率为42.97％(55/128),化疗无效病例中病情稳定占18.75％ (24/128),AG/GG基因型患者的化疗疗效优于AA基因型(OR=4.139,95％CI:1.907～8.975,P＜0.01),携带G基因患者的化疗有效率高于携带A基因的患者(x2=12.163,P＜0.01);其中70例紫杉类联合蒽环类药物化疗的患者中,AG/GG基因型患者的化疗疗效优于AA基因型(OR=4.016,95％CI:1.404～11.483,P＜0.01),携带G基因患者的化疗有效率高于携带A基因的患者(x2=5.943,P＜0.05).结论 GSTP1 (rs1695)的基因多态性可作为乳腺癌患者采用紫杉类和(或)蒽环类药物化疗疗效预测的遗传标记物,值得进一步大样本量的研究.
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散发性大肠腺癌易感性与谷胱甘肽转硫酶P1基因型的关系
目的 探讨中国汉族人群散发性大肠癌(SCRAC)易感性与谷胱甘肽转硫酶(GST)P1基因型的关系.方法 采用聚合酶链反应技术(PCR)检测108例大肠癌患者和120例健康人群的GSTP1基因型,采用X2检验,分析比较GSTP1基因型频率在SCRAC组和健康对照组之间的分布差异.结果 GSTP1基因VaL/VaL基因型频率在SCRAC组中明显增高,与对照组相比,有显著性差异(43.5%vs30.8%, P=0.002, OR=0.430,95%CI:0.250～0.739);根据临床特征对SCRAC组进行分层分析,发现VaL/VaL基因型与SCRAC病变部位无关(P>0.05),但在Dukes C期和低分化SCRAC患者中分布频率均明显增高(P<0.05).结论 CSTP1基因型与中国汉族人群SCRAC的易感性相关.
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谷胱甘肽转硫酶P1基因型对溃疡性结肠炎易感性的影响
目的:探讨谷胱甘肽转硫酶(GST)P1基因型对溃疡性结肠炎(UC)易感性的影响.方法:用聚合酶链反应技术(PCR)检测56例溃疡性结肠炎(UC)和120例健康人群的GSTP1基因型,采用x2>检验,分析比较GSTP1基因型频率在UC组和健康对照组之间的分布差异.结果:GSTP1突变基因型(VaL/VaL)频率在UC组中增高,与健康对照组相比较,差异有显著性(P=0.045);根据临床特征对UC组进行分层分析,发现VaL/VaL基因型在远端UC中的分布频率高于广泛UC(P=0.022).结论:GSTP1基因型与UC的易感性相关.
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溃疡性结肠炎易感性与谷胱甘肽转硫酶P1基因型的关系
目的 探讨汉族人群溃疡性结肠炎(UC)易感性与谷胱甘肽转硫酶(GST)P1基因型的关系.方法 用聚合酶链反应技术(PCR)检测76例溃疡性结肠炎(UC)和140例健康人群的GSTP1基因型,采用X2检验,分析比较GSTP1基因型频率在UC组和健康对照组之间的分布差异.结果 GSTPI基因VaL/VaL基因型频率在UC组中明显增高,有统计学差异(48.7%vs 34.3%,P=0.039);根据临床特征对UC组和进行分层分析,发现VaL/VaL基因型在远端UC中的分布频率高于广泛结肠UC(P=0.017).结论 GSTP1基因型与中国汉族人群UC的易感性相关.
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胃食管反流病中医证型与谷胱甘肽转硫酶P1基因多态性关联的研究
[目的]探讨胃食管反流病(GERD)中医证型与谷胱甘肽转硫酶P1 (GSTPl)基因多态性之间是否存在关联.[方法]选择85例GERD患者和15例健康对照者,通过PCR-RFLP方法检测GSTP1基因型.[结果]GERD 患者GSTP1突变型基因的比例明显高于健康人群(P＜0.05)；其在Barrett食管(BE)中的比例高于反流性食管炎(RE)及非糜烂性食管炎(NERD) (P＜0.05,＜0.05); GSTPl基因多态性在RE中的分布差异无统计学意义(P＞0.05)；GSTP1基因多态性在GERD各中医证型中的分布差异无统计学意义(P＞0.05).[结论]GSTP1基因多态性可能是GERD发生的遗传易感因素,与BE关系密切,但与本病中医证型分布无明显关联.
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溃疡性结肠炎及大肠癌易感性与谷胱甘肽转硫酶P1基因型的关系
目的 探讨谷胱甘肽转硫酶(GST)P1基因型与溃疡性结肠炎(UC)及散发性大肠癌(SCRAC)易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应技术(PCR)检测354例(UC96例、SCRAC 118、健康人群140例)的GSTP1基因型,比较该基因型在各组之间的分布差异.结果 GSTPI基因突变型(Ile/Val+VaL/VaL)频率在UC组和SCRAC组中明显增高,与对照组比较,差异有统计学意义(48.96%比31.43%,P<0.01,OR=0.478,95%CI:0.280～0.817;45.77%比31.43%.P<0.05,OR=0.534,95%CI:0.327～0.903);分层分析发现VaL/VaL基因型在远端UC中的分布频率高于广泛结肠UC(X~2=5.682,P<0.05,OR=3.594,95%CI:1.218～10.608);VaL/VaL基因型与SCRAC病变部位无关(P>0.05),但在Dukes C期和低分化SCRAC中分布频率明显增高(P<0.05).结论 GSTPI基因型与湖北汉族人群UC和SCRAC的易感性相关.
