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遗传性非息肉病性结肠直肠癌家系相关卵巢癌1例报告
1 病例资料 患者,女,28岁,因"下腹部逐渐增大1个月,加重伴纳差1周"于2010年8月15日收住入院.患者平素体健,无激素等特殊用药史,入院前1个月无明显诱因体质量明显增加(约30 kg).患者父母体健,但有3位亲属(爷爷及2位姑母)分别患直肠癌、乳腺癌并直肠癌、卵巢癌,且均病故.入院后查体:体温37.5℃,脉搏85次/min,呼吸22次/min,血压108/65mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).发育正常,营养中等,神志清楚,查体合作.
关键词: 遗传性非息肉性结直肠肿瘤 系谱 卵巢肿瘤 -
性别对HNPCC家系中hMLH1和hMSH2种系突变携带者患癌风险的影响
目的 探讨性别对HNPCC家系中hMLH1和hMSH2种系突变携带者患癌累积风险度的影响.方法 对14个HNPCC家系的94例hMLH1或hMSH2种系突变携带者,采用Kaplan-Meier法、Cox风险比例模型和对数秩检验等方法估计种系突变携带者分别在30岁、40岁、50岁、60岁等时的患癌累积风险度及分析不同性别间的差异.结果 hMLH1或hMSH2种系突变携带者发生各种HNPCC相关恶性肿瘤的累积风险度随年龄的增大明显增高,男性携带者发生HNPCC相关肿瘤、结直肠癌等的风险度明显高于女性(P<0.01),但在60岁时两者基本趋于一致,均达90%以上;男性与女性携带者发生胃癌的累积风险度差异无显著性(P>0.05).hMLH1与hMSH2种系突变携带者患癌风险度的差异无统计学意义.结论 性别与HNPCC家系中hMLH1或hMSH2种系突变携带者患癌(尤其是结直肠癌)风险度密切相关,但中国人种系突变携带者患癌年龄较西方人提前;hMLH1与hMSH2种系突变携带者发生HNPCC相关恶性肿瘤的累积风险度无明显差异.
关键词: 错配修复基因 遗传性非息肉性结直肠肿瘤 累积风险度 种系突变