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儿童原发性肾上腺皮质功能减退的临床特征和基因突变研究
目的 分析儿童原发性肾上腺皮质功能减退患者的临床特征及其DAX1、SF1基因突变的发生率,探讨导致该病可能的分子机制.方法 选择原发性肾上腺皮质功能减退的男性患儿25例,观察患儿的临床特征并行辅助检查.抽提外周血基因组DNA,对DAX1基因2个外显子(外显子1和2)的PCR扩增产物进行测序分析；无突变者行SF1基因(外显子2～7)突变筛查.结果 患儿均有不同程度的皮肤色素沉着、乏力、恶心、呕吐及脱水等表现；18例曾出现肾上腺危象；8例有明确家族史.15例达到青春发育年龄的患儿中,8例(53.3％)伴性发育不良.DAX1基因检测共发现8种突变,包括1种错义、6种移码和1种无义突变；其中6种(c.291delC、c.332-333delCT、p.E137X、c.605delG、c.731delG和c.838delG)为新发现突变,余为已报道过的突变:2例为p.L262P(表兄弟),1例为c.652-653delCA；未发现SF1基因突变存在.DAX1基因突变率为40％(10/25),伴性发育不良患儿突变率为62.5％(5/8),有明确家族史患儿DAX1基因突变率为100％(8/8)；DAX1基因突变患儿的发病年龄不同,临床表现呈多样性.结论 DAX1基因突变是导致儿童原发性肾上腺皮质功能减退的常见分子病因,而SF1突变较罕见；DAX1基因突变临床表现不一,尚未发现基因突变类型与临床表型之间存在明确关系.
关键词： 原发性肾上腺皮质功能减退 DAX1基因 SF1基因 突变 儿童 -
哺乳动物性别决定基因的研究进展
目的 了解哺乳动物性别决定基因的作用与功能.方法 查阅本领域国内外文献并进行综述.结果 SRY、SOX9、WT1、SF1、AMH及DAX1等基因都参与哺乳动物性别决定.结论 性别决定基因的研究对性分化与发育异常等临床疾病的诊断和治疗具有十分重要的意义.
