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CRISPR-Cas9技术在非肿瘤性血液病中的应用
近来随着CRISPR-Cas9精确基因组编辑系统的出现,血液学疾病研究的方法学取得了革命性的进展.CRISPR-Cas9技术被证实可用于去除和纠正基因或突变,并在人类细胞中引入位点特异性治疗基因.因此,该系统介导的基因治疗已经成为遗传性血液疾病治疗的理想方法,并且有望在不久的将来通过纠正致病突变来缓解疾病相关症状.在人类使用CRISPR-Cas9介导的基因校正之前,必须确定具有高效率和特异性的适当的递送系统,同时须建立应用具有可控安全性的技术和道德准则.该文对CRISPR-Cas9技术在非肿瘤性血液学疾病中的应用现状、当前挑战和未来方向进行了综述和讨论.
关键词： CRISPR-Cas9 基因编辑 非肿瘤性血液病 应用 -
非肿瘤性血液病住院患儿血小板无效输注——单中心资料分析
目的 通过对我院非肿瘤儿童病房血小板无效输注病例临床资料分析,了解儿童血小板无效输注的原因,为临床诊治提供帮助.方法 顺序收集2015年1月到2015年12月北京儿童医院血液科非肿瘤病房住院的发生血小板无效输注的40例患儿病例,对相关数据进行回顾性分析.结果 40例患儿输注前中位血小板数目为10.2×109/L(0.0 ～20×109/L);出血情况:0级12例(30％)、Ⅰ级10例(25％)、Ⅱ级8例(20％).Ⅲ级6例(15％),Ⅳ级4例(10％).原发疾病:噬血细胞综合症10例(25％)、骨髓增生异常综合症6例(15％)再生障碍性贫血8例(20％)、免疫性血小板减少症7例(17.5％)、系统性红斑狼疮2例(5％)、慢性活动性EB病毒感染1例(2.5％),弥散性血管内凝血(DIC)3例(7.5％)、其他3例(7.5％).发生无效输注原因:免疫性因素21例(占52.5％):自身抗体5例、同族免疫性抗体16例(HLA特异性抗体10例、血小板特异性抗原(HPA)抗体6例),非免疫因素19例(47.5％):包括分布异常8例、非分布异常11例.治疗及预后:发生血小板输注无效后,在积极治疗原发病同时,针对21例免疫给用糖皮质激素和(或)免疫球蛋白,18例有效(有效率85.7％);32例应用促血小板生成素(rhTPO),25例有效(有效率78.1％).结论 非肿瘤性血液病患儿可发生血小板无效输注,引起严重血小板减少以及出血症状,免疫因素和非免疫因素均为常见发病机制,积极治疗原发病针对性应用免疫治疗可以起到有效控制作用.
