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SPAST文献资料
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遗传性痉挛性截瘫4型发病机制的研究进展
遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一类具有显著临床和遗传异质性的神经退行性疾病,主要临床表现为缓慢进展的双下肢无力和痉挛性截瘫,其中以痉挛性截瘫4型(SPG4)为常见.迄今,已发现78个HSP致病基因相关位点,59个致病基因被克隆.基因SPAST编码的微管切割蛋白(spastin)对于调节微管长度、数量和活力,以及对各种细胞器的发生、发展都具有重要意义.过去认为SPAST基因突变导致所编码的蛋白功能部分或全部丧失,是疾病发生的主要机制.目前认为,SPAST基因编码的2种异构体(M1、M87)可能存在获得性的突变蛋白的神经毒性作用,也是重要致病机制之一.该文就SPG4的发病机制进行综述.
