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非GHD文献资料
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家族性矮小症GH1基因突变的检测
目的检测家族性单纯性生长激素缺乏症(IGHD)及非GHD家族性矮小症患者GH1的基因突变.方法用巢式聚合酶链式反应及限制性内切酶酶切方法,检测8例IGHD患者和17例非GHD家族性矮小症患者的GH1基因. 结果8例IGHD患者GH1基因均未发现已知突变;17例非GHD家族性矮小症患者中,7例为GH1基因第二外显子G→A突变的杂合子. 结论GH1基因杂合突变能引起非GHD家族性矮小症的临床表型.
