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GH1基因文献资料
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控制正常人身高的主要基因多态性研究现状
人的身高是基于多种基因的表达调控和环境影响的复杂性状.随着分子生物学的进展,发现相关基因的多态性影响着正常人的终身高.GH1基因、VDR基因、CYP19基因、雌激素受体基因以及Y染色体均与人的身材高矮有密切联系.本文综述了目前对以上基因的多态性与正常成人终身高之间关系的研究现状.
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中国部分汉族人群GH1基因启动子区单核苷酸多态性与正常人群身高的关系
目的 研究中国部分汉族人群GH1基因启动子近侧区域内的单核苷酸多态性(SNP)与人体身高调控的关系.方法 采用直接测序法进行SNP检测,Logistic回归分析筛查可能与身高相关的基因多态性位点.分别构建所发现的GH1基因启动子区的-308T和-57G突变位点的pGL4荧光素酶报告基因载体,转染入GC细胞后进行双荧光素酶检测分析.结果 中国部分汉族人群GH1基因启动子近侧区域中存在12个SNP,有6个位点多态性的发生频率与白种人存在明显差异(P<0.01). 荧光素酶检测结果示野生型荧光表达量高于-57和-308位点突变型,差异有统计学意义(P<0.01).结论 GH1基因启动子邻近区域在中国部分汉族人群中表现出高度多态性,并存在一定的人种差异,其中有两处SNP可能影响到人群的身材高矮.
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家族性矮小症GH1基因突变的检测
目的检测家族性单纯性生长激素缺乏症(IGHD)及非GHD家族性矮小症患者GH1的基因突变.方法用巢式聚合酶链式反应及限制性内切酶酶切方法,检测8例IGHD患者和17例非GHD家族性矮小症患者的GH1基因. 结果8例IGHD患者GH1基因均未发现已知突变;17例非GHD家族性矮小症患者中,7例为GH1基因第二外显子G→A突变的杂合子. 结论GH1基因杂合突变能引起非GHD家族性矮小症的临床表型.
