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癫(痫)患儿社交能力调查及相关因素分析
目的 利用社交反应量表(social responsiveness scale,SRS)对门诊癫(痫)患儿社交沟通能力的筛查评估,并对筛查评估结果进行相关因素的初步研究.方法 选取2013年9月至2014年3月对在复旦大学附属儿科医院癫(痫)门诊就诊的4～18岁癫(痫)患儿及6～12岁正常在校儿童进行一项病例对照研究.由其父母填写SRS量表,收集癫(痫)患儿病史及临床资料,并对癫(痫)患儿和正常在校儿童的筛查结果、社交反应特点及相关因素进行比较分析.结果 癫(痫)组SRS总分及5个维度得分均高于对照组(χ2=11.92,P＜0.05).癫(痫)组内SRS筛查阳性患儿在SRS5个维度得分均明显高于癫(痫)组内SRS筛查阴性患儿(P＜0.0001).癫(痫)组各临床特点中,早发癫(痫)(癫(痫)首发年龄≤2岁,χ2=5.26,P=0.02)和智力低下(χ2=30.04,P＜0.0001)与SRS筛查阳性相关.结论 与正常儿童相比,癫(痫)患儿存在社交沟通缺陷,提示临床应对癫(痫)患儿进行常规的社交沟通能力评估,以加强对小儿癫(痫)的综合管理.
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注意缺陷多动障碍儿童的孤独症特征分析
目的 探讨注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)学龄儿童的孤独症症状和特征,以促进针对性的干预.方法 应用社交反应量表(social responsiveness scale,SRS)中文版分别对62名6～12岁高功能孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)、ADHD和正常儿童进行孤独症症状评估,ADHD组儿童同时进行ADHD核心症状评估.结果 SRS五个维度及总分均为ASD组＞ADHD组＞正常组(R0.01).ASD组、ADHD组和正常组SRS总分分别为[(92.43±19.17)分、(65.66±19.86)分和(38.40± 10.68)分],其中ADHD组SRS总分超出正常组2.55个标准差,并以“社交交流”(2.00个标准差)和“孤独症行为方式”(2.71个标准差)两个维度偏离显著.62名ADHD儿童中有14名(占22.58％)SRS总分≥85,比例显著高于正常组儿童(P＜0.01).SRS总分≥85的ADHD儿童(ADHD±)和＜85的ADHD儿童(ADHD-)在“注意缺陷”、“多动-冲动”得分及ADHD核心症状总分的差异无统计学意义(P＞0.01).结论 ADHD儿童比正常儿童存在显著增多的ASD症状,部分ADHD儿童其孤独症症状评分达到或超过SRS的诊断切点.
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NPR1基因启动子区甲基化水平与中国北方汉族孤独症谱系障碍的相关性研究
目的 检测北方汉族孤独症谱系障碍(ASD)患儿NPR1基因启动子区的甲基化水平,并探讨其与ASD的相关性.方法 应用焦磷酸测序法检测9对同卵双生ASD样本、30例ASD患儿和30例正常儿童在NPR1基因启动子区2个位点(Chr.1:153652122,Chr.1:153652129)的甲基化水平,并分析其与ASD患儿社交反应量表(SRS)评分之间的相关性.结果 2对同卵双生非共患同胞间在2个检测位点的甲基化水平差异均高于界限值,且ASD病例和对照间比较,差异有统计学意义(P＜0.05).此外,ASD患儿的甲基化水平与SRS量表中“孤独症行为方式”评分呈正相关(P＜0.05).结论 ASD患儿在NPR1基因启动子区的甲基化水平存在异常,且这种异常的甲基化水平与ASD的行为方式相关.
