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兜甲蛋白基因文献资料
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进行性对称性红斑角化症一个家系调查分析
目的 探讨兜甲蛋白基因(LOR)在进行性对称性红斑角化症(PSEK)发病中的作用.方法 收集1个中国PSEK家系(共3代14人,2名男性患者)和100位家系外正常人静脉血5ml并提取基因组DNA,用外显子测序法对其LOR序列进行测定,并进行测序分析.结果 测序结果显示本家系患者LOR的编码区和剪接区无致病性突变.结论 LOR并非该PSEK家系致病基因,证实PSEK存在遗传异质性.
关键词: 进行性对称性红斑角化症 兜甲蛋白基因 外显子测序 遗传异质性 -
残毁型掌跖角化病GJB2和LOR基因突变研究
目的 探讨2例残毁型掌跖角化病患者的缝隙连接蛋白2(gap junction protein beta 2,GJB2)和兜甲蛋白(loricrin,LOR)基因的突变情况.方法 用PCR技术联合基因测序法对2例残毁型掌跖角化病患者的GJB2和LOR基因进行序列分析,并以其中1例患者的父母和50名无血缘关系健康人作为对照.结果 其中1例患者检测出c.A796G,即p.S266G.其直系亲属、另1例患者和50名无血缘关系的健康人均未发现该突变.结论 在1例患者中发现了LOR基因突变.