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中国人群IL-1RN基因VNTR多态性与宫颈癌遗传易感性关系的研究
人类乳头瘤病毒(HPV)感染被认为是宫颈癌的主要致病因素,尽管如此,宿主遗传因素在其易感性方面起的作用已越来越大.白细胞介素1受体拮抗剂(IL-1RN)是一种重要的宿主免疫调节因子,并且对病毒相关疾病的预防至关重要.前期研究IL-1RN基因内含子2的1个86bp的VNTR多态性在宿主免疫反应变异的潜在作用.本文从中国淮安地区采集201名健康妇女和297名宫颈病变妇女的外周血标本,使用病例对照法研究这种多态性在中国宫颈癌中的作用.结果表明病例组IL-1RN等位基因2纯合子显著高于对照组,且发现IL-1RN A2*A2纯合子与高级别上皮内瘤样变(HSIL)和ICC的风险增加有关(OR=1.94;95％CI:1.12～3.30；P=0.017).提示IL-1RN A2与宫颈癌的易感性增加有关,且可能是通过缩短机体免疫反应时间来实现.
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肾素基因新的VNTR多态性与原发性高血压
目的扫描肾素基因发现新的多态性,探讨新多态性与原发性高血压相关性.方法运用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP )方法,对肾素基因外显子4-8进行扫描,以发现新的多态性;在日本人212例原发性高血压(essential hypertension,EH)者和209例正常血压(normotension,NT)者中进行病例对照研究.结果 PCR-SSCP法发现外显子8上游第18碱基对处内含子7区域可变数目串联重复序列(VNTR),DNA测序确定此多态性为重复7-12次的TCTG.病例对照研究显示VNTR基因型频率在原发性高血压和正常血压组中无显著性差异.结论本文发现的肾素基因新的VNTR多态性与原发性高血压无相关性.
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河南汉族动脉硬化性脑梗死人群血小板膜糖蛋白Iba基因VNTR多态性检测
目的:探讨河南汉族人群中血小板膜糖蛋白Iba (GPIba)基因VNTR多态性与动脉硬化性脑梗死(ABI)的相关性.方法:采用聚合酶链扩增反应检测434例河南汉族ABI患者(ABI组)和500例正常对照者(对照组)GPIba基因VNTR的多态性,比较ABI组和对照组各基因型频率的差异.结果:在河南汉族人群中,ABI组GPIba基因CD基因型频率(44.5%)和BC基因型频率(2.3%)明显高于正常对照组(37.0%和0.4%)[χ2=5.381和6.642,P<0.05;OR(95%CI)=1.364(1.049~1.773)和5.873(1.280~26.950)],DD基因型频率(13.1%)低于正常对照组(20.2%)[χ2=8.254,P=0.004;OR(95%CI)=0.597(0.419~0.851)].结论:VNTR多态性中CD和BC杂合基因型可能是河南地区汉族人群ABI发生的遗传危险因子,而DD基因型可能是遗传保护因子.
关键词： 血小板膜糖蛋白Iba VNTR多态性 动脉硬化性脑梗死 河南 汉族
