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C1INH文献资料
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遗传性血管性水肿患者C1INH和C4测定结果
目的评估速率散射比浊法测定C1INH和C4的临床应用价值.方法应用速率散射比浊法测定60份(HAE 23例,正常人37例)血清样本,并与免疫单扩散法比较.结果HAE患者的C1INH和C4水平与正常对照组比较有统计学显著性差异(P<0.01),两种方法测定结果的相关性良好(P<0.01).速率散射比浊法批内变异系数小于4.6%,批间变异系数小于4.9%.结论速率散射比浊法测定血清C1INH和C4含量结果可靠,操作简便,适合于临床应用.
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遗传性血管性水肿分子遗传学进展
遗传性血管性水肿是由C1酯酶抑制剂基因突变所致的一种罕见的常染色体显性遗传性疾病.临床表现为发作性、局限性皮肤或黏膜水肿.致病基因定位于11q11-q13.1,迄今共发现183个突变.近年来对C1酯酶抑制剂基因结构、C1酯酶抑制剂生物学功能、基因突变有了深入的认识,并构建了该病的动物模型.