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牙本质生长不全Ⅱ型家系DSPP基因内含子2的mRNA剪接位点新的缺失突变
目的 报告1例牙本质生长不全Ⅱ型家系(dentinogenesis imperfecta type Ⅱ,DCIⅡ)牙本质唾液酸焦磷酸蛋白(dentin sia-lophosphoprotein,DSPP)内含子2的mRNA剪接位点新的缺失突变.方法 在对疾病基因进行连锁分析的基础上,对其候选基因DSPP的调控序列、前4个外显子、外显子/内含子交界处进行序列分析,对突变的序列进行变性高效液相色谱(denaturinghigh performance liquid chromatography,DHPLC)证实.结果 发现DSPP内含子2的3'端上游第3→25位置上的23个碱基缺失,使该内含子受体的剪接位点由CAG→AAG,可能还使得分支点序列功能消失.该突变是杂合突变,见于家系所有患者中,非患病成员及50名健康人对照均未发现相同突变.结论 该突变是家系牙本质生长不全Ⅱ型疾病的分子原因.DSPP内含子2的缺失突变是首次报告.
关键词： 牙本质生长不全Ⅱ型 牙本质唾液酸焦磷酸蛋白 mRNA剪接突变 分支点 受体点序列 -
1个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因的连锁分析
目的对一个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因进行定位.方法提取该家系18个成员的外周血DNA;在染色体4q21上选择6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点,即D4S1534、GATA62A11、DSP(P)、DMP1、SPP1和D4S1563;用连锁分析法分析该家系疾病基因与上述6个STR位点的连锁关系并进行染色体单倍型分析.结果有2个位点大LOD值＞3,分别是位点GATA62A11,得到大连锁值3.86,(θ=0);位点DSP(P)大连锁值4.72(θ=0).单倍型分析显示疾病基因位于4q21上的D4S1534-DMP1区域内.结论牙本质生长不全Ⅱ型家系的疾病基因定位在4q21上.
