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牙本质生长不全Ⅱ型家系DSPP基因内含子2的mRNA剪接位点新的缺失突变
目的 报告1例牙本质生长不全Ⅱ型家系(dentinogenesis imperfecta type Ⅱ,DCIⅡ)牙本质唾液酸焦磷酸蛋白(dentin sia-lophosphoprotein,DSPP)内含子2的mRNA剪接位点新的缺失突变.方法 在对疾病基因进行连锁分析的基础上,对其候选基因DSPP的调控序列、前4个外显子、外显子/内含子交界处进行序列分析,对突变的序列进行变性高效液相色谱(denaturinghigh performance liquid chromatography,DHPLC)证实.结果 发现DSPP内含子2的3'端上游第3→25位置上的23个碱基缺失,使该内含子受体的剪接位点由CAG→AAG,可能还使得分支点序列功能消失.该突变是杂合突变,见于家系所有患者中,非患病成员及50名健康人对照均未发现相同突变.结论 该突变是家系牙本质生长不全Ⅱ型疾病的分子原因.DSPP内含子2的缺失突变是首次报告.
关键词： 牙本质生长不全Ⅱ型 牙本质唾液酸焦磷酸蛋白 mRNA剪接突变 分支点 受体点序列 -
经皮冷冻脊神经后支治疗腰痛
腰痛是常见病、多发病。病因及诊断众说不一，仍无完论，目前国内外主要采用非手术治疗，如卧床休息、口服、肌注镇痛剂，肌松剂，封闭及各种理疗等方法，效果均不够理想。于1996年8月～1999年10月，我们为323例患者进行了脊神经后支的冷冻治疗，效果满意，报告如下：1 临床资料1.1 脊神经后支的应用解剖 脊神经后支由脊神经发出，后支主干短，仅0.5～1.0cm即分为内侧支和外侧支，上腰段分支点约在椎间孔外1.5cm处。下腰段分支点约在椎间孔外2.0cm处。内侧支较细，跨横突根部纤维骨孔向下绕过下位椎骨上关节突外缘，经乳突副突间骨纤维管，呈树状分支分别至棘突同位和下位小关节。主干下降3个椎骨平面，由后正中线附近穿出深筋膜至皮下。外侧支较粗，紧贴横突背部骨沟，在骶棘肌内向下外背侧迁曲穿行，也有分支到同位和下位小关节，主干下降一个椎骨，由骶棘间沟穿出，在髂腰肌表面穿出腰背筋膜至皮下。外侧支L1～L5脊神经通常自上而下，由外向内依次排列。L1～L2外侧支经过髂脊至臀，L3可达股后窝上方，L4～L5越过髂脊，骶髂关节至骶后。相邻腰脊神经后支及其分支之间互相交通，有的多次交通，其类型有：后外侧支之间交通，后支与外侧支间交通，后内和外侧支间交通，后内侧支之间交通。这种复杂神经网络和多节段重叠分布模式，带来腰痛主观定位不太明确，同时提出某支脊神经后支破坏时，不会出现感觉和运动障碍。［1］。
