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对氧磷酶-1基因多态性与南京地区脑梗死发病风险的关联研究
目的 探讨对氧磷酶-1(paraoxonase 1,PON1)基因多态性位点rs705381、rs854572、rs3735590、m854571和rs662与南京地区人群脑梗死发病的相关性.方法 Massarray SNP分型技术检测并分析292例脑梗死患者和292例健康人群中上述5个多态性位点的基因型和频率分布;AU5400生化分析仪检测上述人群的常规生化指标;二元非条件Logistic回归模型分析上述位点不同基因型与脑梗死发病风险的相关性.结果 血压、空腹血糖(FBG)、三酰甘油(TG)、糖化血红蛋白(HbA1C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、C反应蛋白(CRP)、同型半胱氨酸(Hcy)的表达异常与脑梗死相关(P均＜0.05).PON1基因4个多态性位点(rs705381、rs854572、rs3735590和rs854571)在脑梗死患者和健康人群间的基因型频率分布差异无统计学意义(P均＞0.05),而脑梗死患者PON1基因rs662位点的CT(52.4％ vs 41.44％,P＜0.05,校准OR=1.62,95％ CI=1.06 ～2.49)和CT/TT(65.41％vs 56.16％,P＜0.05,校准OR=1.49,95％ CI=1.00～2.25)基因型频率分布明显高于健康人群,但与上述临床指标无明显的相关性.结论 PON1基因rs662位点的多态性可能是南京地区脑梗死发病的遗传易感因素.
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对氧磷酶-1基因55位和192位多态性与冠心病及其病变程度的相关性研究
目的:探讨中国人对氧磷酶-1(PON-1)基因55位、192位多态性与冠心病(CHD)发病的关系及是否影响CHD的病变程度.方法:应用多聚酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对经Judkins选择性冠状动脉造影方法证实的151例CHD患者和61例非CHD的对照人群进行检测,分析PON-1基因55、192位多态性,以及其与Gensini积分表示的冠状动脉病变程度的相关性.结果:CHD组55位L等位基因频率为91%,高于对照组的87%(χ2=6.66,P＜0.01).CHD组192位B等位基因频率为65%,高于对照组的29%(χ2=45.07,P＜0.01),CHD患者3种基因型间冠状动脉积分存在差异,BB基因型具有更高的冠状动脉积分(H=11.631,P＜0.01).结论:PON-1基因192位多态性与CHD之间有关联;而未发现PON-1基因55位多态性与CHD有关系.PON-1基因55位L等位基因、192位B等位基因与CHD的发病有关,而且PON-1基因192位多态性影响了冠状动脉病变的程度.
