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Marinesco-Sjogren综合征文献资料
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Marinesco-Sjogren综合征的临床及影像学特征
目的研究Marinesco-Sjogren综合征的临床及影像学特征.方法报告1例28岁女性Marinesco-Sjogren综合征患者的临床、实验室和影像学资料.结果本例患者除具有小脑性共济失调、白内障、体格及智能发育障碍外, 还有慢性肾功能障碍、甲状旁腺及性腺功能减退.染色体核型分析为46,XX,1q+,22s+.头颅CT显示双侧豆状核(壳及苍白球)条片状高密度影,境界清楚,小脑萎缩;头颅MRI显示小脑蚓部、半球体积小, 小脑脑沟增宽,侧脑室、三脑室、四脑室、脑池扩大,左颞叶脑回增大,胼胝体膝部略细小.结论 Marinesco-Sjogren综合征具有体格及智能的发育障碍、先天性白内障、小脑性共济失调等临床特征.头颅MRI检查有助于对Marinesco-Sjogren综合征的早期诊断.
