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遗传性泛发性色素异常症遗传学研究进展
遗传性泛发性色素异常症以常染色体显性遗传模式为主,也可表现为常染色体隐性遗传.近年来该病的分子遗传学研究取得较大进展,找到3个不同致病区域,分别为6q24.2-q25.2、12q21-q23和2q35.发现2q35上的ATP结合盒亚家族B成员6为该病的致病基因,进一步通过基因功能证实,免疫组化显示,ABCB6抗体在上皮细胞质中弥散性分布,蛋白免疫印迹显示,ABCB6在黑素细胞和角质形成细胞中有表达,斑马鱼实验证明了ATP结合盒亚家族B成员6在色素代谢方面起重要作用.目前报道,遗传性泛发性色素异常症的ABCB6基因突变位点共8个,包括1个移码突变,7个错义突变.
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遗传性泛发性色素异常症1例
报告1例遗传性泛发性色素异常症的17岁男性患者,母亲左下腹有局部色素异常的表现.患者全身泛发色素沉着斑间以色素减退斑,局部呈网状外观.HE染色示色素沉着区基底层细胞中黑素增加,色素减退区黑素减少或缺如,而黑素细胞并不减少.人黑素细胞抗原HMB-45免疫组化示色素沉着区黑素细胞胞浆内有致密的阳性颗粒,而色素减退区黑素细胞胞浆内阳性颗粒少见.
关键词： 遗传性泛发性色素异常症 色素沉着 色素减退 黑素 -
SASH1基因新杂合错义突变与遗传性泛发性色素异常症一家系相关
目的 探讨一家系遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础.方法 对该家系进行详细的遗传学调查、体检,并对先证者进行反射式共聚焦显微镜检查和组织病理学检查.采集8例家系成员(其中患者5例,正常个体3例)和200例家系外无亲缘关系的健康对照的血样,提取基因组DNA,PCR扩增SASH1和ABCB6基因的全部外显子及其侧翼序列,并进行DNA直接测序.结果 该家系符合常染色体显性遗传模式.家系中9例患者均在出生后1年内发病,皮损初累及面部,后逐渐泛发于全身.健在的8例患者中,7例皮损表现为不规则淡褐色至深褐色色素沉着斑,其余皮肤呈均匀的色素减退.仅先证者大姐皮损表现为泛发性网状色素沉着斑和色素减退斑.患者的口腔黏膜、指(趾)甲、牙齿和一般健康状况均正常.DNA测序显示,5例患者SASH1基因第15号外显子上均出现1个杂合错义突变(c.1761C＞G,p.Ser587Arg),而家系中3例正常个体及家系外200例健康对照均未检测到此突变.此外,均未发现ABCB6基因突变.结论 遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础存在异质性.SASH1基因的p.S587R突变可能是该家系患者发病的原因.
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遗传性泛发性色素异常症ABCB6基因突变检测
目的：检测3例遗传性泛发性色素异常症患者ABCB6基因的突变。方法：提取患者外周血DNA，采用PCR扩增患者ABCB6基因的全部外显子及其侧翼序列，对PCR扩增产物直接测序检测基因突变。结果：3例患者该基因编码区所有外显子均未发现突变。结论：本研究中3例遗传性泛发性色素异常症患者的发病与 ABCB6基因的编码区序列无关。
关键词： 遗传性泛发性色素异常症 ABCB6基因 突变位点
