首页 > 文献资料
-
单纯糠疹的诊疗进展
单纯糠疹是一种发生于儿童的局限性色素减退性疾病,有轻微鳞屑,边界不清.其发病机制尚不清楚,特应性体质、干燥及日光照射是潜在的危险因素.组织病理显示,病变区域表皮基底层黑素含量较皮损周围正常皮肤处明显减少,免疫组化显示,病变区表皮基底层黑素细胞含量与皮损周围正常皮肤差异无统计学意义.治疗中可以使用润肤剂.新近研究显示,钙调磷酸酶抑制剂等抗炎药物可以起到良好的治疗及预防复发的疗效.
-
无色素痣的研究进展
无色素痣是一种先天性、非家族性皮肤色素减退性疾病,病因不明.通常表现为先天性、边缘不规则的色素减退斑.白斑相对位置和分布持续终生不变.临床分为孤立型、节段型和系统型3型.组织病理学检查表明.无色素痣皮损内黑素细胞数量正常或减少,但黑素的合成及黑素小体向角质形成细胞内的迁移减少.超微结构观察发现角质形成细胞内有薄膜包绕的聚集的黑素小体.自体表皮移植是治疗无色素痣的一种有效方法.
-
反射式共聚焦显微镜与组织病理诊断色素减退性蕈样肉芽肿八例
目的 探讨色素减退性蕈样肉芽肿在反射式共聚焦显微镜(RCM)下的图像特征.方法 选择经组织病理学和免疫组化确诊的8例色素减退性蕈样肉芽肿患者,同一皮损进行RCM扫描及组织病理检查.结果 8例患者RCM表现:轻度角化,表皮内见单个或聚集分布的卵圆形或类圆形中等折光的多形单个核细胞、核周伴弱折光空晕;基底层色素环折光减弱;真皮乳头较多大小不等的多形单个核细胞浸润;部分表皮内可见圆形或类圆形中等折光单个核细胞聚集呈囊泡样结构.RCM与组织病理有较好的一致性.结论 RCM是辅助诊断或鉴别诊断色素减退性蕈样肉芽肿的无创性皮肤影像学检查方法.
-
以色素脱失斑为首发表现的婴幼儿结节性硬化症12例分析
目的：探讨无神经系统症状的婴幼儿结节性硬化症的临床特点。方法分析12例婴幼儿期结节性硬化症患儿的临床表现，同时对其中5例进行反射式共聚焦显微镜检查，2例进行皮肤活检组织病理检查及电镜检查。结果12例患儿就诊年龄2~18个月，中位数8.6个月。在出现神经症状前，多表现为色素脱失斑、侧脑室室管膜下结节/脑室壁结节、心脏横纹肌瘤和肾脏多发囊肿。5例行反射式共聚焦显微镜检查，结果均表现为色素环结构完整，无缺失，折光变暗，边缘不清晰。组织病理检查：基底细胞色素颗粒及黑素细胞局灶减少；电镜检查：基底层黑素细胞胞质中可见正常数量黑素颗粒。结论婴幼儿期的结节性硬化在出现神经症状前，主要表现为色素脱失斑，临床上易与白癜风相混淆，反射式共聚焦显微镜检查结果可以作为与色素减退类疾病相鉴别的依据之一。
-
儿童色素减退型线状苔藓反射式共聚焦显微镜图像特征分析
目的 分析儿童色素减退型线状苔藓皮肤反射式共聚焦显微镜(RCM)影像学特征.方法 RCM检查11例临床诊断为色素减退型线状苔藓的患儿皮损及皮损附近正常皮肤,再与该处皮损组织病理学检查进行对比.结果 色素减退型线状苔藓皮损组织病理学检查显示,表皮细胞间或细胞内轻度水肿,伴不同程度棘层增厚,基底细胞灶性液化变性,真皮浅层血管周围较多淋巴细胞及少数噬黑素细胞浸润.RCM水平扫描皮损显示,多灶性基底细胞液化变性,导致表真皮界面模糊,色素环不完整或不清晰,真皮乳头及真皮浅层较多高折光的噬黑素细胞及中、低折光的炎症细胞浸润.结论 RCM影像学特征可为儿童色素减退型线状苔藓的诊断及鉴别诊断提供有力依据.
-
注射糖皮质激素致色素减退26例分析
目的 探讨糖皮质激素局封致色素减退的临床特点及共聚焦显微镜(RCM)特征.方法 回顾分析26例糖皮质激素局部封闭致色素减退患者的临床表现,RCM下特征及治疗转归.结果 26例中22例女性,4例男性.临床表现为圆形、卵圆形淡白斑或白斑,边界模糊,15例患者局部皮肤有不同程度萎缩,其中8例患者可见到皮下静脉网.26例患者行RCM检查,发现色素减退区均有不同程度的表皮变薄,皮突变短或消失,基底层色素细胞数量减少直至消失,与白癜风患者的RCM下表现完全不同.结论 糖皮质激素局部封闭致色素减退是一类具有明确诱因、伴发皮肤萎缩的色素减退性疾病,RCM检查可为其提供诊断价值.
-
皮肤共聚焦激光扫描显微镜在儿童色素减退性疾病诊断中的应用
目的 探讨儿童常见色素减退性疾病皮肤共聚焦激光扫描显微镜(CLSM)图像的基本特征.方法 分别观察1 915例色素减退性疾病(包括白癜风、特发性滴状色素减少症、无色素痣、线状苔藓、白色糠疹及炎症后色素减退)患者的皮损,用CLSM观察皮损处、交界处及白斑周边正常皮肤的各层镜下特征.应用卡方检验和Fisher精确检验进行统计学分析.结果 1级和2级色素减少占总病例数的51.4％(984/1 915)和35.7％(684/1 915),白癜风3级色素减少的比例为77.9％(141/181),明显高于其他疾病(0～ 10.3％);815例角质层轻度角化过度,1 060例棘层灶性水肿,79例基底细胞环出现改变,1 133例真皮浅层可见稀疏炎症细胞或树枝状细胞.6种色素减退性皮肤病CLSM扫描图像色素减少程度及各层CLSM图像变化均有统计学差异(P＜0.05).CLSM特征:特发性滴状色素减少症可见色素环完全缺失;线状苔藓、白色糠疹、炎症后色素减退可见非特异性炎症改变,线状苔藓可见点灶状基底细胞液化变性;无色素痣仅为色素减少及折光变弱,白癜风白斑区色素完全缺失,且皮肤色素环缺乏完整性.结论 白癜风、特发性滴状色素减少症、无色素痣、线状苔藓、白色糠疹及炎症后色素减退皮损CLSM图像有差异,可以作为鉴别诊断的依据之一.
-
一例Tietz综合征(或)Waardenburg Type ⅡA综合征患者的临床表型与遗传学分析
目的 鉴定1例皮肤、虹膜色素沉着异常、先天性听力缺失合并多发先天异常患儿的遗传学病因.方法 应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体,之后应用单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测患儿的微小染色体改变.用荧光定量PCR验证芯片的检测结果.结果 常规染色体核型分析显示患儿及其父母的染色体均为正常核型,其中患儿核型为46,XY.SNP array分析发现患儿3号染色体短臂结构异常,结果 显示在3p13p14.1区存在3.9 Mb的缺失(位于此区域的MITF基因全部缺失).荧光定量PCR结果与芯片结果一致.患儿临床表现为先天性耳聋(双侧听力严重损失),皮肤和虹膜色素沉积减少及多发畸形.结论 本例患者的异常表型是由3p13p14.1区存在缺失而导致的,并表现为Tietz综合征(或)Waardenburg综合征,为临床表型和基因型的关联研究提供了新的资料.
