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Netherton综合征与SPINK5
Netherton综合征是一种严重的常染色体隐性遗传病,其预后较差死亡率高,目前尚无有效的治疗方案.研究发现,Netherton综合征的发生可能与SPINK5突变导致的LEKTI缺陷和皮肤屏障功能障碍有关.免疫组化检测LEKTI、SPINK5基因突变分析对Netherton综合征的诊断有重要意义,胚胎植入前遗传学诊断可用于Netherton综合征的产前筛查,并有效避免患病新生儿的出生.以往对Netherton综合征的治疗以对症处理为主,随着Netherton综合征遗传学的研究进展,基因转移、局部给予LEKTI生物活性碎片和免疫球蛋白替代疗法可能是将来的发展方向.
关键词： Netherton综合征 SPINK5 突变 LEKTI -
SPINK5基因突变分析及LEKTI蛋白检测对Netherton综合征诊断的应用研究
采用免疫组化法检测SPINK5基因编码的LEKTI蛋白在表皮中的活性,用聚合酶链反应-DNA直接测序法检测SPINK5基因33个外显子及侧翼内含子区的突变.25例健康体检者血标本作为对照.分析SPINK5基因突变及其产物活性检测在诊断Netherton综合征中的应用.患者SPINK5基因第5外显子发现318 G>A的新的错义突变,且表皮LEKTI蛋白表达缺失.表皮中LEKTI蛋白表达缺失和SPINK5基因突变是Netherton综合征的两种特异性遗传性特征,可作为诊断临床症状非典型Netherton综合征的主要证据.
关键词： Netherton综合征 SPINK5基因 LEKTI 点突变 -
两个Netherton综合征家系SPINK5基因突变及产物活性的检测
目的研究两个Netherton综合征家系的SPINK5基因突变及产物活性情况.方法采用免疫组化法检测SPINK5基因编码的LEKTI在表皮中的活性,用聚合酶链反应-DNA直接测序法检测基因突变.结果患者均有LEKTI的活性降低.一个家系先证者有SPINK5基因1430+2 T>G的纯合性突变.其母亲为该突变的杂合子,表型正常.另一个家系未发现突变.结论两个家系患者均有LEKTI的活性降低,第一个家系的先证者存在SPINK5基因1430+2 T>G纯合性的剪切突变.
关键词： Netherton综合征 SPINK5基因 LEKTI 点突变
