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家族性良性天疱疮分子生物学研究新进展
家族性良性天疱疮,是一种常染色体显性遗传性皮肤病.由ATP2C1基因突变所致,其编码一种新型P型Ca2+ATP酶,即人类分泌途径Ca2+/Mn2+ATP酶(human secretory pathway Ca2+/Mn2+ATPase).人角质形成细胞SPCA1泵位于高尔基体,其将细胞浆中的Ca2转运致高尔基体内,控制着高尔基体钙离子的浓度.
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家族性良性天疱疮患者ATP2C1基因突变研究
目的 探讨3个家族性良性天疱疮家系和1例散发患者的ATP2C1基因突变.方法 采取家系中患病成员外周血,应用外周血细胞DNA抽提、PCR扩增和DNA直接测序等方法检测ATP2C1基因突变情况,用反向测序验证突变,用100例无血缘关系个体作正常人对照.结果 在2个家族性良性天疱疮家系和1例散发患者中发现3个未曾报道的错义突变.家系1第20外显子2048位碱基G→A,导致错义突变R619K;家系2第8外显子853位碱基A→C,导致错义突变T221P;散发患者第23外显子2323位碱基T→C,导致错义突变Y711H.家系中非患病成员和100例无血缘关系正常人均未发现这些改变.在1个家族性良性天疱疮家系未检测到基因突变.结论 发现家族性良性天疱疮3种新的ATP2C1基因突变位点.
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家族性良性天疱疮ATP2C1基因突变研究
目的 探讨家族性良性天疱疮5个散发病例的ATP2C1基因突变.方法 5例来自门诊的散发病例,采集外周血,提取基因组DNA,采用PCR和DNA直接测序的方法,检测5个散发家族性良性天疱疮患者的ATP2C1基因突变,在100例正常人对照中予以验证.结果在5例具有典型临床表现,经皮肤病理和免疫病理确诊的散发家族性良性天疱疮患者,检测到5个未曾报道的ATP2C1基因突变位点,包括1个缺失突变(2025delG),3个错义突变(L269R,C348R,A651D),和1个无义突变(Q259x).100例正常人对照中均未检测到上述突变.结论 发现家族性良性天疱疮新的ATP2C1基因突变位点.
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家族性良性天疱疮基因突变研究
目的探讨家族性良性天疱疮17个先证者的ATP2C1基因突变.方法采用PCR和DNA直接测序的方法,检测17个家族性良性天疱疮先证者的ATP2C1基因外显子区.结果在9个先证者中检测到8个不同的ATP2C1基因突变位点,包括3个缺失突变(nt1464-1487/1462-1485del,1523delAT和2375delTTGT),3个剪接位点突变(360-2A→G,1415-2A→T和2243+2T→C)及2个错义突变(P307L和D648Y).120例正常人对照中均未检测到上述几种突变.结论此8个ATP2C1基因突变是该病新的特异突变.
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中国慢性家族性良性天疱疮ATP2C1基因新的杂合无义突变一家系报告
目的 分析中国慢性家族性良性天疱疮(HHD)一家系遗传学特点.方法 收集中国HHD一家系及100例匹配的对照组,抽取外周血后,按标准方法提取基因组DNA.ATP2C1基因所有外显子和外显子内含子交界区序列采用PCR扩增,并直接测序.结果 在ATP2C1的第25号外显子发现一个新的杂合无义突变c.2395 C＞T(p.R799X).结论 本研究结果丰富了HHD患者ATP2C1基因突变谱,为后续的遗传咨询,产前诊断及未来的基因治疗奠定了基础.
关键词： 慢性家族性良性天疱疮 ATP2C1 基因 突变
