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掌跖角皮病文献资料
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条纹状掌跖角皮病1例
条纹状掌跖角皮病(striate palmoplantar keratoderma,SPPK)是掌跖角皮病的一种特殊类型,表现为沿手指辐射状的条纹状角化过度.本病临床上较少见,国内仅有1 例报道[1],现将我科近诊治的1 例报告如下.
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一例点状掌跖角皮病大家系致病基因精细定位
目的在1例四代点状掌跖角皮病大家系中定位其致病基因所在区域.方法用覆盖8和15号染色体的微卫星标记对一例点状掌跖角皮病大家系进行致病基因的定位研究,用ABI3730测序仪进行微卫星标记的基因分型,利用Linkage软件(5.10Version)和Cyrillic软件(2.01 Version)进行连锁和单倍型分析.结果该家系符合常染色体显性遗传模式,当外显率为100%时,排除了以前报道过的8q24.13-8q24.21区域,但在15号染色体上的微卫星标记D15S153处获得大LOD值为5.38(重组率θ=0.00).单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D15S651和D15S988之间,该结果将国外定位的区域缩小至染色体15q22.2-15q22.31区域之间遗传距离为5.06cm内.结论染色体15q22.2-15q22.31区域存在该点状掌跖角皮病家系的致病基因,表明在中国人群中该病有遗传异质性存在.
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掌跖角皮症伴牙周病1例
患者男,18岁.掌跖红斑和角化18年,伴牙齿脱落12年.掌跖部和踝关节皮肤有时称性大片红斑、鳞屑、角化性增厚和皲裂.切牙和尖牙部分脱落,牙齿有不同程度松动,牙龈萎缩.诊断:掌跖角皮症伴发牙周病.
关键词： 掌跖角皮病 牙周病 帕皮永-勒菲弗综合征
