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角蛋白2e文献资料
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Siemens大疱性鱼鳞病基因突变国内首次报道
为研究Siemens大疱性鱼鳞病患者基因突变情况,对1例Siemens大疱性鱼鳞病患者皮损进行组织病理及电镜观察,并采用聚合酶链反应及DNA直接测序方法,检测患者基因突变.结果发现该患者角蛋白2e(K2e)基因存在杂合点突变E493K.
关键词： Siemens大疱性鱼鳞病 角蛋白2e 基因 突变 -
角蛋白2e在寻常型鱼鳞病皮损组织中的表达模式分析
目的 探讨角蛋白2e在寻常型鱼鳞病(IV)皮损组织中的表达模式.方法 采用S-P免疫组化方法检测10例IV患者皮损组织标本及14例正常皮肤组织标本中角蛋白2e的表达,用图像分析软件ImagePro plus(IPP)判定角蛋白2e在IV患者皮损组织及正常皮肤组织中阳性表达的强弱(通过PU值反映).结果 角蛋白2e在IV皮损组织及正常皮肤组织中均有表达.在正常皮肤组织中,角蛋白2e阳性染色弥散分布于表皮角质层、颗粒层、棘层及基底层细胞;在IV皮损组织中,角蛋白2e阳性染色分布于表皮角质层、颗粒层,及少量棘层细胞,基底层细胞未见染色.染色均为胞质染色.角蛋白2e在IV皮损及正常皮肤组织的阳性染色PU值分别为0.153 7±0.009 7和0.216 8±0.018 0;角蛋白2e在IV皮损阳性染色PU值明显低于正常皮肤(t=-11.05,P<0.000 1).结论 角蛋白2e在IV皮损组织中表达降低,可能与IV发病有关.
