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大疱性类天疱疮抗原2文献资料
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泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症1例的基因突变研究
针对一例泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症(GABEB)患者进行基因突变研究.在编码大疱性类天疱疮抗原2(BPAG2)的基因COL17Al基因上发现了致病的突变,并通过等位基因特异性扩增的方法验证结果.结果显示:先证者COL17A1基因的第11外显子上有一个未被报道过的纯合性突变S265C,可能与GABEB的致病有关.先证者的父亲携带该致病突变基因.对50个正常人进行等位基因特异性扩增,未发现该突变,进一步证实S265C为该家系中的致病突变.
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BP180抗原与自身免疫性大疱性皮肤病的研究进展
BP180是半桥粒的主要组成成分,在表皮与真皮间发挥重要的连接作用,是多种自身免疫性大疱性皮肤病的致病抗体识别并攻击的自身抗原,在这类疾病的诊断与治疗方面都有重要作用.本文对BP180的功能、相关疾病的发病机制及治疗前景的新进展做一综述.
关键词: BP180 大疱性类天疱疮抗原2 ⅩⅦ型胶原 大疱性类天疱疮