首页 > 文献资料
-
先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病两家系ABCA12基因突变分析
目的 检测两个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系ABCA12基因的突变情况.方法 根据典型的临床表现,2例先证者确诊为先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病.提取患者及其父母的外周血DNA,使用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变位点,再用Sanger测序法对先证者和父母的DNA进行双向验证.结果 例1发现ABCA12基因上c.2759A＞G和c.7004A＞G两个复合杂合突变;例2发现ABCA12基因上c.6163_6164insT和c.7406G＞A两个复合杂合突变.2例患者的父母均是其中1个突变的携带者.对这4个突变进行功能预测显示,c.2759A＞G、c.7004A＞G和c.7406G＞A三个错义突变均有可能的致病作用,另外移码突变c.6163_6164insT编码的截断蛋白也可能影响蛋白质功能.c.2759A＞G、c.6163_6164insT为新发现的突变位点.结论 ABCA12基因复合杂合突变是两个家系先证者的致病突变.
-
一例丑角样鱼鳞病胎儿的ABCA12基因突变分析
目的 鉴定1例丑角样鱼鳞病胎儿ATP结合盒转运子A12(ATP-binding cassette transporter A12,ABCA12)基因的致病性突变.方法 产前超声检查发现胎儿存在颜面畸形(包括鼻梁塌陷、眼睑外翻、唇外翻和持续性张嘴)而引产,根据临床表现、皮肤病理检查和异常家族史确诊为丑角样鱼鳞病.提取患儿脐血及其父母的外周血DNA,采用目标区域序列捕获及高通量测序技术对患儿进行测序,确定突变位点,用Sanger测序法对突变位点进行验证.结果 患儿携带了ABCA12的两个复合杂合性突变:无义突变c.3673C＞T(p.R1225X)和移码突变c.6167_6168insT (p.F2056FfsX9).结论 ABCA 12基因c.3673C＞T和c.6167-6168insT复合杂合性突变可能为该丑角样鱼鳞病患儿的致病性突变,本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据.
