您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
ALDH3A2文献资料
-
Sj(o)gren-Larsson综合征ALDH3A2基因突变研究
目的 检测2例以先天性鱼鳞病、智力发育迟缓及痉挛性截瘫为主要表现的Sj(o)gren-Larsson 综合征患者的ALDH3A2基因突变情况.方法 2例分别为2岁女性及1.5岁男性儿童,家族中均无类似疾病.提取2例患者及其6例相关亲属(每例患儿的父母及哥哥)外周血DNA,采用PCR扩增ALDH3A2基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.同时随机抽取100例无关健康人外周血基因组DNA作对照.结果 基因检测发现,例1的ALDH3A2基因发生c.325G＞A纯合突变,导致氨基酸出现p.Gly109Arg改变,其父母及其未受累的兄长为该突变的杂合携带者.例2的ALDH3A2基因发生c.1157A＞G及c.1294A＞T复合杂合突变,导致氨基酸出现p.Asn386Ser及p.Arg432X改变,突变分别来自父母.100例健康对照者均未见相同突变.结论 在2例Sj(o)gren-Larsson综合征患者中检测到ALDH3A2基因的p.Gly109Arg纯合突变及p.Asn386Ser与p.Arg432X复合杂合突变,该基因突变可能与患者临床表型相关.
关键词： Sj(o)gren-Larsson综合征 鱼鳞病 突变 ALDH3A2
