首页 > 文献资料
-
Schnitzler综合征
患者男,63岁,躯干、四肢反复出现风团14个月,双下肢骨关节疼痛10个月.近1年无明显诱因出现发热,平均每周发热1次,高可达39℃,发热与皮疹不相关.体检:不规则发热,双腋窝、腹股沟淋巴结肿大.躯干、双上肢、双大腿皮肤可见多个红色水肿性斑块及丘疹.皮损组织病理检查:真皮浅层血管周围中性粒细胞及淋巴细胞浸润.实验室检查:白细胞增高,血细胞沉降率和C反应蛋白升高.免疫蛋白电泳示在γ区可见一条单克隆IgM κ成分.腹部超声:肝轻度增大,肝囊肿,脾轻度增大.PET-CT:双侧腋窝、双侧髂外血管旁、双侧腹股沟区及双腘窝淋巴结肿大,双膝关节腔积液,颈椎、腰椎退行性变.全身骨扫描:双肩、双肘、双膝关节现象异常,考虑关节炎性改变.诊断:Schnitzler综合征.治疗:口服泼尼松30 mg/d,患者第2天体温即恢复正常,病情好转.后加用雷公藤多苷片20 mg每日3次,泼尼松逐渐减量至15 mg/d,病情控制理想,未再出现发热、皮疹及其他不适,骨关节疼痛明显减轻.
关键词： Schnitzler综合征 荨麻疹 诊断 鉴别 -
Schnitzler综合征一例
患者男,59岁,全身反复出现红斑和风团6年,伴不规则发热(高体温＜ 39℃)和关节痛2个月.近2年体重降低5 kg.体检:贫血面容,浅表淋巴结及肝脾无肿大.全身可见泛发的红斑和风团,约累及体表面积的50％.皮损组织病理检查:真皮浅层血管周围多数嗜中性粒细胞浸润,未见明显血管病变.实验室检查:血常规示白细胞13.97×109/L,血红蛋白96 g/L;红细胞沉降率136 mm/1 h和C反应蛋白75 mg/L;血清总IgE(1 596 kU/L)、IgG(20.4 g/L)、IgM(6 310 mg/L)升高,血清免疫固定电泳:IgM为κ型单克隆免疫球蛋白.骨髓检查:骨髓增生活跃.NLRP3基因的10对外显子测序分析发现,c.663:C＞T:p.T221、c.732:G＞A:p.A244A和c.786:A＞G:p.R262R位点突变,但无相应氨基酸改变.诊断:Schnitzler综合征.治疗:口服多种抗组胺药物并增加剂量均不能改善症状,改用环孢素200 mg/d连续治疗18d后仍无显效,改口服泼尼松30 mg/d加雷公藤66 μg每日3次,治疗2周后皮疹消退,关节疼痛缓解,血白细胞下降至9.01×109/L,红细胞沉降率下降至50 mm/1 h、血红蛋白升高至109.7 g/L,C反应蛋白下降至6 mg/L.随访1年,糖皮质激素逐渐减量至8 mg/d,目前病情稳定,无皮疹和发热,但仍间断出现髋关节及膝关节疼痛.
关键词： Schnitzler综合征 荨麻疹 NLRP3 -
Schnitzler综合征的临床特点
Schnitzler综合征是一种罕见的自发性系统性炎症性疾病,以单克隆性免疫球蛋白血症及慢性荨麻疹为主要特征,此外还有发热、骨痛、关节痛、肝脾肿大、淋巴结肿大等多种表现.皮损组织病理呈嗜中性荨麻疹样皮病表现.Strasbourg诊断标准为新的诊断依据.治疗首选阿那白滞素,病程良性,少数患者有恶变风险.
关键词： Schnitzler综合征 单克隆性免疫球蛋白血症 荨麻疹
