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类脂蛋白累积病文献资料
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类脂质蛋白沉积症一家系的基因突变检测
目的研究类脂质蛋白沉积症一家系的细胞外基质蛋白1(ECM1)基因突变.方法采用DNA双向测序法直接检测类脂质蛋白沉积症一家系中患者及其父母、同胞、子女的ECM1基因.结果直接测序检测出本家系新的突变位点,患者为遗传复合体,ECM1的两个等位基因分别存在错义突变(C220G)和无义突变(R476X).在50个正常汉族人的ECM1基因中未发现有突变.患者父亲为突变C220G的携带者,而母亲为突变R476X的携带者,患者的子女、同胞及同胞子女中大部分为突变C220G或R476X的携带者.结论本类脂质蛋白沉积症家系存在新的ECM1基因突变位点.
