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遗传性牙本质发育不全Ⅱ型文献资料
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遗传性牙本质发育不全Ⅱ型DSPP基因新突变
目的分析我国遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta typeⅡ,DGI-Ⅱ)患者DSPP基因突变特征,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制.方法抽提2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系患者外周静脉血基因组DNA,应用聚合酶链反应及DNA测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共13名家庭成员的DSPP基因1～4号外显子及其邻近序列进行突变分析.结果家系A中的患者在DSPP的第4外显子发生Asn164Tyr突变;家系B的患者在DSPP第4外显子发生Cys159Trp突变.结论这两个突变系是国内外尚未报道的新突变.
关键词： 遗传性牙本质发育不全Ⅱ型 DSPP基因 突变
