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lumacaftor文献资料
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用于治疗囊性纤维化的药物Lumacaftor
囊性纤维化(CF)是一种严重威胁生命的遗传性疾病,该病系由CF跨膜传导调节蛋白(CFTR)的缺陷所引起.正常的CFTR为1种存在于细胞膜上的氯离子通道蛋白,氯离子可通过此通道蛋白自由进出细胞,细胞也可分泌1层稀薄的黏液以保护气道上皮.若cftr基因出现G551D突变,CFTR的通道就不能正常开放,氯离子也就无法自由地进出细胞;而90％的CF患者的cftr基因存在另1种突变,即F508del突变(CFTR中508位苯丙氨酸的缺失),若发生这种突变,CFTR就不能正常折叠,其在合成之后极易被降解,导致细胞上的CFTR数量大幅减少,使得氯离子同样不能自由进出细胞.
