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  • 采用FVⅢ基因内三个多态性标志检测血友病A携带者及其产前诊断

    作者:李红;王玮;肖丽娟;丁洁

    目的采用FVⅢ基因内 BclI(intron 18),XbaI(intron 22), HindⅢ(intron 19)三个多态性标志对血友病A家系进行连锁分析,对可能携带者进行检测并对血友病A高危胎儿进行产前诊断.方法通过PCR 扩增FVⅢ基因内含BclI(intron 18),XbaI(intron 22), HindⅢ(intron 19)位点的相应片段后,分别用限制性内切酶BclI,XbaI,HindⅢ酶解,对7个血友病A家系进行多态性分析. 对有多态性意义者进行携带者检测和产前诊断.结果结合FVⅢ基因内标志 BclI(intron 18),XbaI(intron 22), HindⅢ(intron 19),对7个血友病A家系进行分析,4个家系至少有一个标志以上有意义,从而对5名可能携带者进行了检测,并对3个血友病A的高危胎儿进行了产前诊断. 结论结合三个基因内的多态性标志,对血友病A家系进行分析,是临床上简便及可靠的携带者检测及产前诊断方法.

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