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中国汉族Leber遗传性视神经病变家系的遗传学检测与分析
目的 探讨2个中国汉族Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的遗传学基础.方法 提取所有参与者外周血全基因组DNA,并对2个先证者及其他母系成员进行详细的眼科检查.采用PCR方法扩增ND1 m.3460G＞A、ND4 m.11778G＞A和ND6 m 14484T＞C三个原发突变,Sanger测序明确原发突变后,对2个先证者扩增线粒体DNA(mtDNA)全序列；测序结果与新剑桥标准mtDNA序列比对,分析2个家系的线粒体单体型.结果 2个家系均携带ND4 m 11778G＞A原发突变,但LHON的外显性、发病年龄及病情严重程度存在一定差异.2个家系mtDNA全序列测序结果共存在45个mtDNA变异位点,分别归属于东亚单体组R11b和B4b.结论 除受ND4m.11778G＞A纯合原发突变影响外,线粒体单体型也可能调控LHON.
关键词： Leber遗传性视神经病变 线粒体脱氧核糖核酸 原发突变 线粒体单体型 -
Leber遗传性视神经病变线粒体ND6 T14502C突变的三个汉族家系
目的 对3个中国汉族Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的临床和分子遗传学特征进行分析.方法 实验研究.收集3个临床诊断为LHON的中国汉族家系.对3个家系的先证者及母系成员进行眼科相关检查,并用24对部分重叠的引物进行全序列扩增.结果 发现先证者视力轻度损害,家系外显率低,分别为:11.1％、10.0％、4.0％.3个家系的先证者都未携带ND1 G3460A、ND4 G11778A、ND6 T14484C这3个常见原发突变,发现先证者的ND6 T14502C(158V)同质性突变,多态性位点属于东亚线粒体单体型M10a.mtDNA ND6 14502位点T-C碱基的改变使ND6亚基第58位进化高度保守的异亮氨酸变为缬氨酸.结论 线粒体ND6 T14502C突变可能是LHON相关的线粒体突变位点之一.
