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成人急性T淋巴细胞白血病JAK1基因突变
目的 分析成人急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患者骨髓细胞JAK1基因突变特征.方法 提取骨髓单个核细胞总DNA,采用PCR及直接测序方法分析40例初诊的成人T-ALL患者骨髓单个核细胞JAK1基因的全部外显子的突变.结果 40例T-ALL患者中,JAK1突变2例(5%),分别为点突变及插入突变,导致氨基酸序列发生变化,且这两种突变类型均位于国外文献未报道过的外显子区域.结论 初诊成人急性T淋巴细胞白血病中,JAK1基因突变率为5%左右,低于国外报道.
关键词： 急性T淋巴细胞白血病 JAK1基因 基因突变 -
炎症性肠病患者外周血单核细胞JAK1与JAK3的基因表达
目的 研究炎症性肠病(IBD)患者外周血单核细胞中JAKI mRNA和JAK3 mRNA及其蛋白表达的变化,探讨JAK1与JAK3基因在IBD发病机制中的意义.方法 纳入76例IBD初治患者、28例完全缓解患者和20例健康志愿者(正常对照组),以RT-PCR,Westem Blot分别检测外周血单核细胞JAK1、JAK3mRNA和其蛋白表达水平.结果 初治IBD患者外周血单个核细胞JAKlmRNA和JAK3mRNA表达水平较正常对照组明显增高,差异均有统计学意义(均P＜0.05),治疗完全缓解后表达下降,与正常对照组差异均无统计学意义(均P＞ 0.05).IBD患者外周血单个核细胞JAK1和JAK3蛋白表达水平较正常对照组明显增高,差异均有统计学意义(均P＜0.05),治疗完全缓解后表达下降,与正常对照组差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 IBD初治组患者外周血单核细胞中JAK1与JAK3mRNA及其蛋白表达水平明显增高,JAK1与JAK3基因参与了IBD的发生、发展过程,可能为今后临床应用JAK1与JAK3抑制剂治疗炎症性肠病提供了理论依据.
