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UGT1A1?6文献资料
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Gilbert综合征及UGT1A1基因多态性研究进展
Gilbert综合征是一种较为常见的人类遗传代谢性疾病,其特点是排除肝胆疾病及溶血情况下出现的间歇性高间接胆红素血症.UGT1A1基因多态性导致UGT1的活性降低是Gilbert综合征的主要发病机制.Gilbert综合征的诊断主要为排他性诊断,结合基因检测,可避免有创性特殊检查,如肝活检及经内镜胆管造影术.另外,Gilbert综合征及UGT1A1基因多态性在多种疾病发病和药物代谢中发挥着重要的作用,但具体影响及机制目前尚不明确.文章主要就Gilbert综合征的发病机制、诊断、预后以及UGT1A1基因多态性与多种疾病发病和药物代谢之间的关系进行综述.
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安徽地区汉族人群肿瘤患者UGT1 A1?6基因多态性分布的差异性研究
目的 研究安徽地区汉族人群肿瘤患者UGT1A1?6基因多态性分布情况.方法 选取来自安徽省不同区域222例汉族肿瘤患者血液样本,采用原位杂交荧光染色分析技术检测患者UGT1A1?6基因型.结果 222例汉族肿瘤患者UGT1A1?6基因型具体分布情况为:UGT1A1?6野生型(GG)159例次,占总例次71.62％;突变杂合型(GA)52例次,占总例次23.42％;突变纯合型(AA)11例次,占总例次4.96％.UGT1A1?6突变率为16.67％,且在食道癌患者中该基因突变率为43.75％,在马鞍山及滁州地区患者中基因突变率分别为40.01％和34.62％,均明显高于其他部位肿瘤及地区患者水平(P<0.05).结论 安徽地区汉族人群肿瘤患者UGT1A1?6突变频率较高,通过UGT1A1?6基因分型,可以预测伊立替康不良反应发生风险,为实施伊立替康个体化治疗提供用药参考.
