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16号染色体长臂部分三体文献资料
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16q部分三体患儿合并骨软骨瘤的报道分析
目的 16号染色体长臂部分三体是罕见的临床综合征.文中报道1例骨软骨瘤患儿合并复杂平衡易位及16q24.1q24.3部分三体.方法 对患儿进行外周血G-显带高分辨染色体核型分析,CytoScanTM HD芯片分析及多色荧光原位杂交检测.结果 G-高分辩显带技术发现患儿染色体复杂易位,包括1、5、12和13号4条染色体,患儿母亲也携带相同的复杂易位;CytoScanTM HD芯片检测显示16q24.1q24.3区域4.4Mb的重复,包括64个注释基因, 而患儿的父母亲均未发现重复.多色荧光原位杂交检测显示复杂染色体易位,易位涉及1、5、12和13号4条染色体和6个断点,即1p33, 5q34,5q31.3, 12q24.1, 12q15和13q22.除此之外,还发现1条新发生的衍生17号染色体,导致16q24.1q24.3区域4.4Mb的重复.结论 16q24.1q24.3区域的重复可能是导致患儿表型的原因.
关键词： 16号染色体长臂部分三体 复杂易位 骨软骨瘤
