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浙江省42979名新生儿CH和PKU筛查结果分析
先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是致儿童智能低下的两种比较常见的先天性代谢遗传病.我省10市(除宁波市)于1999年7月底正式启动新生儿两病筛查以来, 至2000年7月的一年中,已检测新生儿42979名,现将结果报告如下.
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海南岛113种代谢遗传病的筛查
目的调查海南岛新生儿及儿童代谢遗传病的发病情况，了解其种类及发生率。方法：采用气相——质量色谱分析法出生5—10天的新生儿至14岁以下高危儿童的尿液检测其代谢产物。结果：检测新生儿及儿童共111例，阳性率为3.60%(4/111)。共分两组，高危儿为一组阳性3例，阳性率为23.08%(3/13)，对照组，阳性1例，阳性率为1.02%(1/98)。两组对比存在显著差异。结论：采用气相—质量色谱分析法，只需少量尿液即可明确诊断113种先天性代谢性疾病，可以早期发现、早期诊断、早期预防、早期干预，从而避免造成体格发育落后和神经系统发育迟滞，如智力障碍、脑瘫等。
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串联质谱用于顺德区新生儿代谢遗传病筛查工作的临床价值
目的：探讨串联质谱用于顺德区新生儿代谢遗传病筛查工作的临床价值。方法以2014年2月至2015年3月顺德地区各镇街道医院收治的4100例新生儿为对象，所有新生儿采用串联质谱法及荧光分析法进行代谢遗传病筛查，主要检查项目包含氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常及脂肪酸代谢异常，并对确诊患儿进行流行病学特点、预后及随访分析。结果4100例新生儿，荧光分析组召回率较串联质谱组显著高，且荧光分析组新生儿代谢遗传病确诊率较串联质谱组显著低；串联质谱筛查结果显示氨基酸代谢病25例（59．52％），其中苯丙酮尿症13例，酪氨酸血症Ⅰ型2例，瓜氨酸血症Ⅰ型2例，枫糖尿症2例，精氨酸血症6例；有机酸代谢病14例（33．33％），甲基丙二酸血症9例，丙酸血症3例，生物素酶缺乏症2例；脂肪酸代谢异常3例（7．15％），肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症2例，原发性肉碱吸收障碍1例。结论串联质谱是一种高效、准确的新生儿代谢遗传病筛查技术，顺德地区新生儿代谢遗传病及时诊断对于一些可给予特殊饮食及药物干预的疾病具有较高的应用价值，同时可提高患儿预后，对提高新生儿生存质量意义重大。
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亲体肝移植治疗亚洲人群B型尼曼匹克病1例
尼曼匹克病是一种常染色体隐性遗传病，是由于酸性鞘磷脂酶（ASM）缺乏，引起神经鞘磷脂在细胞和组织中累积，从而引发临床上条件性致病的先天性代谢遗传病。2012年武警总医院收治1例以肝硬化为主要并发症的尼曼匹克病B型患者，进行亲体肝移植治疗，取得了较好的疗效，现报告如下。
