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神经纤维瘤病/遗传学文献资料
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神经纤维瘤病家系分析
病例1 家系1先证者,女,38岁,头痛,头晕3年,加重伴恶心15天.患者自幼全身发现散在皮下结节,有色素沉着.查体:头面、四肢、躯干有多处大小不等的硬性皮下结节,直径1~3 cm,可活动,部分呈串珠样改变,全身散在面积不一的牛奶咖啡斑,形状不规则,边界清楚,双侧视神经乳头明显水肿.