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胰腺多发囊肿文献资料
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林道综合征伴胰腺多发囊肿一例
林道综合征(von Hippel Lindau syndrome,VHL综合征)是一组临床上较为罕见的多发性、家族性、多器官累及的良、恶性肿瘤综合征,可累及到的主要器官有脑和脊髓,视网膜,胰腺,肾脏以及肾上腺和附睾等.德国眼科医生Eugen von Hippel在1904年第一个描述了眼球内血管瘤的病例,以及Arvid Lindau在1927年描述了小脑及脊髓内血管瘤的病例,疾病则以此二人的姓氏命[1].VHL是常染色体显性遗传,患者子女有50％的概率发病,无明显性别差异.VHL综合征是根据视网膜和中枢神经系统两个以上不同部位的血管母细胞瘤或一个血管母细胞瘤伴有腹腔器官的病变而作出临床诊断.腹腔脏器两个以上的病变或有家族史的患者有一个上述病变也要考虑该病的可能.诊断主要通过影像学检查和眼底检查.目前认为VHL综合征是由VHL基因的突变所引起的.VHL基因突变可造成该蛋白功能丧失,VEGF表达升高而发生富含血管的血管母细胞瘤.
