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非家族性青年三阴性乳腺癌与 BRCA1基因突变的关系
目的:探讨非家族性青年三阴性乳腺癌(TNBC)与BRCA1基因突变的关系以及突变者与未突变者的临床病理组织特征的差别。方法应用 PCR 扩增联合 DNA 直接测序法检测新疆地区50例非家族性青年 TNBC 患者 BRCA1基因突变情况,同时对比分析突变者与未突变者的临床病理组织特征。结果①50例非家族性青年 TNBC 患者 BRCA1突变率为26%(13/50),其中汉族高于少数民族(27.6% vs 23.8%),但差异无统计学意义(χ2=1.599)。②50例非家族性青年 TNBC 患者中发现13例 BRCA1突变的12个位点,其中4个为新发现的位点;2个 BRCA1基因突变“热点”;③50例非家族性青年 TNBC BRCA1突变者与未突变者相比,腋窝淋巴结转移率高(69.2% vs 35.1%),TNM 分期晚(77% vs 37.8%),差异均有统计学意义(P <0.05)。结论新疆地区非家族性青年 TNBC 患者 BRCA1基因突变率高;212+1G > T 和2077G > A 可能为新疆地区非家族性青年 TNBC 患者遗传易感位点,尚需扩大样本进一步研究;突变者与未突变者相比,存在临床病理组织差异。