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Wilms'瘤文献资料
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PAX-2基因在肾肿瘤和肾脏发育中的作用及意义
PAX基因是一个重要的发育调控基因家族,普遍存在于从果蝇到人类的各种动物体内,它也是一类进化上高度保守的基因家族,可以编码核转录因子并在哺乳动物发育调控的过程中得到证实[1].PAX基因家族都含包括128个氨基酸的成对结构域,并通过对这个结构使蛋白与DNA结合.至今共发现了9个PAX基因家族的成员[2],根据它们所编码蛋白的结构和表达方式的不同分为四类,第一类有PAX-1 和PAX-9,它们编码一个成对结构域和八聚体,但无同源结构域;第二类有PAX-3和PAX-7,它们编码一个成对结构域、八聚体以及完整的同源结构域;第三类包括PAX-2、PAX-5和PAX8,它们编码一个成对结构域和八聚体以及部分的同源结构域;第四类有PAX4和PAX6,它们均编码一个成对结构域和全部的同源结构域,但没有八聚体.目前许多研究报告阐明PAX基因家族与器官发育[3]和肿瘤的发生及发展有密切的相关性[4,5],其中位于染色体10q 22.1~24.3部位的PAX-2基因在肾发育中的地位极为关键,并且与肾恶性肿瘤的发生发展也密切相关[6,7,8].