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多发性骨纤维发育不良文献资料
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McCune-Albright综合征2例报道并文献回顾
McCune-Albright Syndrome (MAS)又称为多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征,以皮肤咖啡斑、性早熟、多发性骨纤维发育不良为特点.临床上较为少见,该病呈散发性,女性发病率是男性的两倍.2014年6~7月,本科分别收治了2例McCune-Albright综合征患者,报道如下.
关键词: Albright综合征 多发性骨纤维发育不良 外固定支架 矫形 -
McCune-Albright综合征1例
McCune-Albright综合征(MAS)是一种少见的G蛋白病,是胚胎期鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)α亚基(Gsα)基因突变,导致的一系列病理变化.临床以多发性骨纤维发育不良、皮肤斑片状色素沉着及内分泌异常为特征.现报道1例女性MAS患儿的病例资料,以提高对MAS的认识.