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山东省孤独症4号染色体基因扫描研究
目的 查找与山东省孤独症相关联的4号染色体上的遗传位点.方法 在4号染色体上选择间隔为10 cM的22个微卫星位点,用DNA混合池的方法对38例孤独症患者、75例患者父母和1 000例正常对照者进行基因组扫描.采用CLUMP软件对患者组与对照组及患者组与患者父母组每个位点的等位基因频率进行比较.结果 患者组与患者父母组的等位基因频率在D4S392位点(4q13.3)有显著性差异(P＜0.01);患者组与对照组的等位基因频率在D4S1535位点(4q35.1)有显著性差异(P＜0.01).结论 4号染色体的D4S392位点和D4S392位点可能是与山东省孤独症患者相关联的遗传位点,在其附近可能存在孤独症的易感基因.
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胶质母细胞瘤4号染色体等位基因杂合性丢失的研究
目的寻找胶质母细胞瘤(GBM)4号染色体上可能存在肿瘤抑制基因的杂合性丢失(LOH)区域,为发现和定位肿瘤抑制基因(TSG)提供线索和依据.方法应用聚合酶链反应(PCR)方法,采用荧光标记引物和337型DNA序列自动分析仪,分析了20例GBM4号染色体上22个微卫星多态性标记的LOH.结果在20例GBM中,8例存在4号染色体的LOH,在21.8%(61/280)可提供信息位点存在LOH.其中4 q和4 p的LOH分别出现8例和5例.GBM中在4 q上的下列位点检测到较高的LOH率:4 q35上的D4s426(55.6%),4q31.1-33上的D4s413(41.6%)～D4s1597(40.0%),4q24-28上的D4s402(38.5%)～D4s1575(33.3%).结论4号染色体可能在GBM的分子发病机制中发挥着重要作用,在4q35上的D4s426位点、4q31.1-33上的D4s413～D4s1597、4q24-28上的D4s402～D4s1575间区域可能存在多个与GBM相关的肿瘤抑制基因.
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一个遗传性乳光牙本质家系致病基因的初步定位
目的 研究遗传性乳光牙本质家系致病基因是否与染色体4q21连锁.方法 提取在天津塘沽地区发现的一个遗传性乳光牙本质家系成员的外周血DNA,选择染色体4q21上的4个短串联重复序列多态性标记(short tandem repeat polymorphism,STRP):GATA62A11、DSP(P)、SPP1和D4S1563做荧光标记PCR、等位片段分析,用Lod连锁分析法分析该家系致病基因位点与上述4个STR的连锁关系.结果 分别得到13个家庭成员上述4个位点的基因型和单体型.MLINK软件分析显示:GATA62A11、DSP(P)与致病基因位点连锁的大Lod值分别为1.63(θ=0)和1.68(θ=0).结论 遗传性乳光牙本质家系的致病基因初步定位在4号染色体上.
关键词： 遗传性乳光牙本质 连锁分析 短串联重复序列多态性标记 4号染色体
